發(fā)布時間：2020-10-13 19:45

　　 目的:青年人中的成年發(fā)病型糖尿病(Maturity-onset diabetes of the young,MODY)是特殊類型糖尿病中的一種分類,由單基因突變所致;根據(jù)已發(fā)現(xiàn)的致病基因分類,目前MODY可分為十四種亞型。MODY因其突變基因的不同,表現(xiàn)出各自不同的臨床異質(zhì)性,因而在病情判斷、預后及治療上亦有不同之處。本研究擬收集5例可疑病例,收集臨床資料,采集先證者及家系成員的血樣,進行可疑基因的篩查,判斷其可能的MODY亞型,最終明確診斷,判斷預后,給患者提供更加合適的治療,改善患者血糖控制和最終預后。方法:根據(jù)MODY的臨床診斷標準,制定相關(guān)入組條件;選擇2016至2019年間于安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院就診的可疑病人及其家系成員入組。仔細詢問患者病史、診治情況及家族遺傳史,根據(jù)患者家系成員關(guān)系繪制家系圖譜,并對他們進行體格數(shù)據(jù)采集及相關(guān)實驗數(shù)據(jù)收集,同時采集外周全血分離白細胞核DNA進行基因檢測;體格檢查數(shù)據(jù)包括:身高、體重、腰圍、臀圍、計算體重質(zhì)量指數(shù)、腰臀比。實驗室檢查數(shù)據(jù)包括:糖化血紅蛋白,空腹血糖測定、饅頭餐30分鐘血糖測定、饅頭餐120分鐘血糖測定,空腹C肽測定、饅頭餐30分鐘C肽測定、饅頭餐120分鐘C肽測定,糖尿病相關(guān)抗體測定等。對于診斷不明確這行口服葡萄糖耐量試驗(OGTT)。根據(jù)外周全血白細胞核DNA的基因檢測結(jié)果,并結(jié)合臨床,判斷患者的MODY分型,從而明確診斷。結(jié)果:在采集的可疑的青年人中的成年發(fā)病型糖尿病患者的家系中,共發(fā)現(xiàn)了5個MODY相關(guān)陽性家系;其中2個家系為肝細胞核因子1α基因(hapatocyte muclear factor 1α,HNF-1α)突變相關(guān)的MODY3型,1個家系為胰十二指腸同源盒1基因(pancreatic duogenal homeobox 1,PDX-1)突變相關(guān)的MODY4型,以及2個家系為羧基脂肪酶基因(Carboxyl ester lipase gene,CEL)基因突變相關(guān)的MODY8型。結(jié)論:5例患者及家系經(jīng)篩查后,為先證者以外的家系成員明確診斷,同時予以合適的診治方案,并進行疾病的相關(guān)咨詢。MODY患者的控制目標及治療方案同普通糖尿病患者并不相同,甚至不同MODY分型之間的治療亦有很大差異,故而一個明確的基因診斷對于患者治療及優(yōu)生優(yōu)育的選擇有很大意義;
【學位單位】：安徽醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位年份】：2019
【中圖分類】：R587.1
【部分圖文】：

家系B基因檢測序列

家系C基因檢測序列

安徽醫(yī)科大學碩士學位論文而家系E中：先證者CEL基因3-7外顯子的拷貝數(shù)與正常對照的比值約為1.5，提示先證者 CEL 基因 3-7 外顯子存在單倍重復，E-ē-3 E- -2CEL 基因 3-7 外顯子的拷貝數(shù)與正常對照的比值約為 1，提示 E-ē-3 E- -2CEL 基因 3-7 外顯子的拷貝數(shù)正常
【相似文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 陳淑芬,黃春榮;家系圖及其構(gòu)建和解讀[J];中國全科醫(yī)學;2004年01期

2 馬慰國,陳中茂,王紹金,高明,謝錦濤;一家系三例rcp(5;11)(q35;q13)核型報告[J];遺傳;1988年02期

3 黃英,胡鳴鶴,薛金榮;一個遺傳了三代的染色體易位t(1;7)(1q42;7p22)家系[J];遺傳;1988年04期

4 徐保朝;方安娜;陳尚華;林曉健;傅森林;;家族性Ⅰ度房室傳導阻滯[J];江西醫(yī)藥;1988年04期

5 張嘉祿;先天性虹膜白化病一家系[J];實用眼科雜志;1989年04期

6 王福民,宗仲華,董仁祥;家族性 Q—T 間期延長綜合征二例報告及家系發(fā)病調(diào)查[J];實用兒科臨床雜志;1989年01期

7 盧永忠;;CraneFoot:一種免費的家系圖譜繪制軟件[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2007年05期

8 李進學;;遺傳家系圖的遺傳方式分析[J];福建教育;2014年Z2期

9 譚俊琴;淺談如何判斷人類家系圖譜的遺傳類型[J];兵團教育學院學報;2003年03期

10 王寧寧;DNA尋根[J];大自然探索;2002年09期

相關(guān)博士學位論文 前2條

1 秦煒;遺傳性痙攣性截癱家系的基因定位與突變檢測[D];中國科學院研究生院（上海生命科學研究院）;2003年

2 劉兆臣;肝臟遺傳性出血性毛細血管擴張癥遺傳和臨床特征及外科治療策略[D];山東大學;2017年

相關(guān)碩士學位論文 前10條

1 姚桂翔;長QT綜合癥一個家系的臨床與分子遺傳學研究[D];山東大學;2019年

2 林清;新一代測序技術(shù)對一個非綜合征型常染色體顯性遺傳性耳聾家系致病基因的初步定位[D];福建醫(yī)科大學;2018年

3 黃有燁;青年人中的成年發(fā)病型糖尿病家系收集及致病基因篩查[D];安徽醫(yī)科大學;2019年

4 楊瑾;原發(fā)性閉角型青光眼一家系致病基因定位研究[D];西安醫(yī)學院;2019年

5 陳迪;30個中國家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變家系的遺傳學研究[D];鄭州大學;2019年

6 王書巖;少汗型外胚層發(fā)育不良家系致病基因鑒定研究[D];鄭州大學;2019年

7 黃彬彬;脊髓小腦性共濟失調(diào)3型壯族家系研究[D];廣西醫(yī)科大學;2017年

8 曹婧媛;三個常染色體顯性遺傳性耳聾家系致病基因的定位和鑒定研究[D];南方醫(yī)科大學;2018年

9 戚安慧;Stargardt病、視錐—視桿營養(yǎng)不良與Nance-Horan綜合征家系的致病基因突變篩查[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2018年

10 張帥;PBC家系篩查及其低頻突變的全外顯子組測序研究[D];中國人民解放軍空軍軍醫(yī)大學;2018年

本文編號：2839625