第一部分維生素D受體基因多態(tài)性與原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥的相關(guān)性研究目的:探究維生素D受體基因(vitamin D receptor gene,VDRG)多態(tài)性與廣西柳州地區(qū)漢族人群原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥(primary osteoporosis,POP)的相關(guān)性。方法:(1)納入符合研究條件的病例153例(男性55例,女性98例),采用病例-對照研究方法,根據(jù)腰椎骨密度(lumbar vertebral bone mineral density,LBMD)檢測結(jié)果及有無脆性骨折,將病例分為骨質(zhì)疏松癥(osteoporosis,OP)組(82例,66.4±6.8歲)和對照組(71例,63.2±7.3歲)。(2)采集病例肘靜脈血液樣本,應(yīng)用單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)分析直接測序法對VDRG rs7975232(Apa I)、rs11568820(Cdx2)位點進行基因測序。結(jié)果:(1)OP組與對照組相比,rs7975232(Apa I)位點A、C等位基因頻率分布無顯著統(tǒng)計學(xué)差異(χ2=0.002,P=0.965),AA/AC與CC基因型頻率分布無顯著統(tǒng)計學(xué)差異(χ2=0.145,P=0.703);OP組、對照組及總樣本AA、AC和CC基因型平均LBMD均無顯著統(tǒng)計學(xué)差異(P0.05)。(2)OP組與對照組相比,rs11568820(Cdx2)位點C、T等位基因頻率分布無顯著統(tǒng)計學(xué)差異(χ2=0.068,P=0.794),CC、CT與TT基因型頻率分布無顯著統(tǒng)計學(xué)差異(χ2=0.293,P=0.864);OP組、對照組及總樣本CC、CT、TT基因型平均LBMD均無顯著統(tǒng)計學(xué)差異(P0.05)。(3)OP組與對照組相比,女性患者多,年齡較大,體質(zhì)指數(shù)(body mass index,BMI)較小,差異有顯著統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。(4)年齡、BMI與OP患病率有顯著相關(guān)性(P0.05)。其中年齡因素回歸系數(shù)B0,OR1;BMI因素回歸系數(shù)B0,OR1。結(jié)論:(1)VDRG rs7975232(Apa I)、rs11568820(Cdx2)位點多態(tài)性與廣西柳州地區(qū)漢族人群POP均無顯著相關(guān)性。(2)年齡是POP的危險因素,POP患病率與年齡呈正相關(guān)。45歲至75歲年齡段女性POP患病率較男性高。(3)BMI是POP的保護因素,POP患病率與BMI呈負(fù)相關(guān)。第二部分SOX4基因多態(tài)性與原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥的相關(guān)性研究目的:探究SOX4(SRY-related high-mobility-group box-type domain 4,SOX4)基因多態(tài)性與廣西柳州地區(qū)漢族人群POP的相關(guān)性。方法:(1)納入符合研究條件的病例153例(男性55例,女性98例),采用病例-對照研究方法,根據(jù)LBMD檢測結(jié)果及有無脆性骨折,將病例分為OP組(82例,66.4±6.8歲)和對照組(71例,63.2±7.3歲)。(2)采集病例肘靜脈血液樣本,應(yīng)用SNP分析直接測序法對SOX4基因rs16885105位點進行基因測序。結(jié)果:OP組與對照組相比,SOX4基因rs16885105位點C、T等位基因頻率分布無顯著統(tǒng)計學(xué)差異(χ2=0.358,P=0.549),CC、CT基因型頻率分布無顯著性統(tǒng)計學(xué)差異(χ2=0.363,P=0.547)。結(jié)論:SOX4基因rs16885105位點多態(tài)性與廣西柳州地區(qū)漢族人群POP無顯著相關(guān)性。
【學(xué)位單位】：右江民族醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位年份】：2019
【中圖分類】：R580
【部分圖文】：

Figure 1-1 rs7975232（ApaI）AA genotype圖 1-2 rs7975232（ApaI）CC 基因型Figure 1-2 rs7975232（ApaI）CC genotype1.3.7.2 VDRG rs11568820（Cdx2）位點測序峰圖：

圖 1-2 rs7975232（ApaI）CC 基因型Figure 1-2 rs7975232（ApaI）CC genotype1.3.7.2 VDRG rs11568820（Cdx2）位點測序峰圖：圖 1-3 rs11568820（Cdx2）位點 CC 基因型

圖 1-1 rs7975232（ApaI）位點 AA 基因型Figure 1-1 rs7975232（ApaI）AA genotype圖 1-2 rs7975232（ApaI）CC 基因型Figure 1-2 rs7975232（ApaI）CC genotype1.3.7.2 VDRG rs11568820（Cdx2）位點測序峰圖：

【參考文獻】

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1 吳昌新;吳國志;王暉;陳文生;;維生素D受體基因多態(tài)性與黎族老年骨質(zhì)疏松的易感性[J];中國老年學(xué)雜志;2015年18期

本文編號：2818475