【摘要】：目的:探究黑斑息肉綜合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的流行病學(xué)、臨床特征及相關(guān)診療方案、隨訪等,規(guī)范PJS的篩查及治療,提高PJS的早診早治率、治療水平及隨訪意識(shí),降低消化道息肉癌變發(fā)生率、延長(zhǎng)患者生存期及提高患者后期生活質(zhì)量。方法:分析一例PJS患者臨床表現(xiàn)及診療經(jīng)過,數(shù)據(jù)庫檢索相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行分析與總結(jié)。資料:患者青年女性,上腹部間斷性疼痛1月余,加重3天,十指及臉頰散在黑斑,不高出粘膜。追問病史口唇5年前于某醫(yī)院行“激光祛斑術(shù)“,家族無相關(guān)病史。干預(yù)措施:行各項(xiàng)常規(guī)檢查例如胸腹部CT、電子胃鏡、電子結(jié)腸鏡、活檢病理及外院病理會(huì)診以明確診斷,同時(shí)給予禁食水、抗炎、抑酸、補(bǔ)液、營(yíng)養(yǎng)支持及對(duì)癥處理等治療,結(jié)合檢查結(jié)果綜合分析后決定先行內(nèi)鏡下行胃十二指腸、結(jié)腸及直腸息肉切除術(shù)后行腸套疊還納+小腸多發(fā)腫物切除術(shù),術(shù)后給予抗炎、抑酸、補(bǔ)液、營(yíng)養(yǎng)支持及其他對(duì)癥治療,囑患者術(shù)后早期活動(dòng),避免腸粘連的發(fā)生,為患者后期可能的反復(fù)多次手術(shù)創(chuàng)造良好的“環(huán)境”,出院后密切隨訪。結(jié)果:胸腹CT:升、橫結(jié)腸壁增厚伴套疊,建議進(jìn)一步檢查;左上腹小腸多發(fā)結(jié)節(jié)樣強(qiáng)化影,建議進(jìn)一步檢查;宮腔積液;盆腔積液;雙肺未見異常征象。外院結(jié)腸鏡活檢會(huì)診病理示:A:炎性增生性息肉樣組織伴上皮輕度異型增生,建議治療后復(fù)查;B、C管狀腺瘤。胃鏡示:胃十二指腸息肉�；顧z病理示:腺瘤性息肉。內(nèi)鏡下結(jié)腸息肉切除病理示:升結(jié)腸:炎性息肉伴腺體輕度異型增生;降結(jié)腸:鋸齒狀腺瘤伴低級(jí)別上皮內(nèi)瘤變。術(shù)后病理示:回腸末端腫物、空腸遠(yuǎn)端部分腫物、小腸腫物:Peutz-Jeghers息肉。結(jié)論:黑斑息肉綜合征多以急腹癥就診,例如本案例腸套疊,常伴有腹部疼痛、嘔吐等癥狀。一部分病人無相關(guān)家族遺傳史,但經(jīng)常表現(xiàn)為多發(fā)性消化道錯(cuò)構(gòu)瘤樣息肉及皮膚黏膜色素沉著斑。結(jié)合查體、詳細(xì)病史、電子胃腸鏡及病理等結(jié)果綜合判斷,可提高診斷的準(zhǔn)確性,目前此病尚無法根治,其中治療本病的關(guān)鍵是保持胃腸道息肉廓清狀態(tài),應(yīng)定期行電子內(nèi)鏡檢查及治療,在掌握“根治”原則基礎(chǔ)之上重視其他系統(tǒng)的查體。
【學(xué)位授予單位】：河北醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號(hào)】：R574.3;R596.1
【圖文】：

活檢病理示：腺瘤性息肉。根據(jù)檢查結(jié)果提示患者存在消道多發(fā)息肉。結(jié)合入院查體：雙足底、雙手十指及雙側(cè)頰部散在分布芝粒大小黑斑，不高出皮膚表面。腹部平坦，未見腸型及蠕動(dòng)波；腹軟腹部壓痛，無反跳痛，無液波震顫，腹部叩鼓音，移動(dòng)性濁音陰性；腸音正常。既往 5 年前于某醫(yī)院行“口唇激光祛斑術(shù)“，家族無相關(guān)病史合現(xiàn)有診斷依據(jù)，根據(jù)黃志強(qiáng)主編的《現(xiàn)代腹部外科學(xué)》診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1有皮膚及黏膜色素沉著斑，伴有消化道多發(fā)性息肉，無論有無家族史可明確診斷為黑斑息肉綜合征；（2）即使無色素沉著斑，有 PJS 家族史查發(fā)現(xiàn)胃腸道多發(fā)息肉者；（3）即胃鏡、腸鏡檢查未發(fā)現(xiàn)息肉,未行小鏡檢查,但有 PJS 家族史及典型黑斑者。（4）即即使無家族史無皮膚及膜色素沉著斑,但內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)胃腸道多發(fā)息肉,病理檢查為典型的錯(cuò)構(gòu)樣息肉者�；颊吆诎呦⑷饩C合征診斷明確。

消化道多發(fā)性息肉

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前5條

1 崔瀟龍;黃河;席紅衛(wèi);郭云童;齊自寧;趙瑛;;黑斑息肉病31例臨床分析[J];中國(guó)綜合臨床;2017年10期

2 毛旭燕;張亞飛;毛高平;王海豐;寧守斌;;Peutz-Jeghers綜合征患者STK11基因突變情況[J];世界華人消化雜志;2015年02期

3 毛旭燕;寧守斌;;Peutz-Jeghers綜合征發(fā)病機(jī)制和診療進(jìn)展[J];胃腸病學(xué);2014年08期

4 袁岸龍;寇繼光;夏冰;;黑斑息肉綜合征患者臨床特點(diǎn)調(diào)查分析[J];中華消化雜志;2011年06期

5 姚茂金;王永俊;沈宏偉;湯建光;王向平;周世權(quán);寧文鋒;汪斐;施小六;;p53對(duì)STK11的轉(zhuǎn)錄調(diào)控研究[J];自然科學(xué)進(jìn)展;2007年07期

本文編號(hào)：2739155