【摘要】：背景Cronkhite-Canada綜合征(CCS)是1955年首次描述的罕見綜合征。國內(nèi)又為胃腸道息肉-色素沉著-脫發(fā)-指(趾)甲營養(yǎng)不良綜合征。該疾病的特征在于彌漫性胃腸道息肉,指甲的營養(yǎng)不良變化,脫發(fā),皮膚色素沉著,腹瀉,體重減輕和腹痛。該病的報道均以個案居多,診斷主要基于病史、體格檢查、內(nèi)鏡檢查以及病理,目前尚無公認的治療指南。CCS的病因也尚不清楚,目前也沒有大量的證據(jù)表明該病有家族性傾向,也尚未排除后代中出現(xiàn)相關癥狀或患病的可能性。并且,在2013年印度的Vijaya Patil報道了兩個家族性病例--一個50歲男性患者,自1年半年以來患有慢性腹瀉和上腹部疼痛,手足過度色素沉著,脫發(fā),厭食,下丘腦和體重減輕;另一例是他22歲的兒子,無癥狀,面部及手掌有色素沉著,有輕微的脫發(fā)。胃腸鏡檢查顯示兩種病例均有多發(fā)性息肉。這提示CCS可能存在家族性。目的探討Cronkhite-Canada綜合征的臨床特點、治療及家族性和遺傳性。方法我院收治了3例Cronkhite-Canada綜合征患者,均進行疾病相關基因測序,其中2例為家族性患者,同時對其一級親屬進行相關基因測序。2例成年患者給予糖皮質激素方案治療,1例年幼患者給予5-氨基水楊酸治療。定期復查胃腸內(nèi)鏡,觀察病情及息肉變化。結果1.在兩位家族性CCS患者中均發(fā)現(xiàn)與疾病的表型相關的致病基因APC c.3921-3925del AAAAG(p.Ile1307fs X6)位點雜合突變。其余一級親屬中未檢測到該基因的突變。2.非家族性患者未發(fā)現(xiàn)與疾病表型相關的致病突變位點。3.應用糖皮質激素治療的患者胃結腸息肉部分減退;應用5-氨基水楊酸藥物治療的患者胃腸道息肉無明顯減退。結論1.本研究中母子同患CCS,且有APC基因同一位點上的突變,提示CCS可能存在家族性和遺傳性。2.APC基因c.3921-3925del AAAAG(p.Ile1307fs X6)突變可能與CCS的發(fā)生有關。3.糖皮質激素治療CCS可緩解病情,減退息肉。4.本研究中患兒尚無出現(xiàn)外胚層表現(xiàn),需要長期觀察;本研究僅進行息肉病相關基因檢測,完善全基因測序可能得出更肯定的結論。
【圖文】：

考慮炎性腸病，，請結合臨床病理。2.膽囊小結石。PET-CT：1.食管全段彌漫性代謝較活躍，胃壁彌漫性增厚伴彌漫性代謝較活躍，回腸末段、升結腸、降結腸及乙狀結腸多處腸壁增厚伴代謝活躍，以上綜合考慮炎性病變可能性大，請結合臨床；腸系膜區(qū)多個稍大淋巴結影代謝略活躍，考慮炎性淋巴結。2.左肺上葉及右肺下葉小肺氣腫；右側胸腔積液。3.前列腺左份代謝活躍灶，多考慮炎性病變。4.頸、腰椎退行性變；左側肩胛骨周圍肌肉代謝活躍灶，考慮非特異性攝取。內(nèi)鏡檢查：胃鏡：慢性食管炎、胃淋巴瘤？。腸鏡：結腸粘膜病變：嗜酸性粒細胞性腸炎？息肉��？（圖 7）。病理：（胃竇活檢）粘膜重度慢性炎伴伴息肉樣增生。（降結腸）炎性息肉伴糜爛及多量嗜酸性粒細胞浸潤(＞30 個/HPF)。全結腸病變，排除克羅恩病，結合病理排除胃淋巴瘤，結合甲床萎縮等外胚層表現(xiàn)，結合胃腸多發(fā)性息肉的消化內(nèi)鏡結果，診斷為 CCS。給予“潑尼松片(強的松)20mg bid po.”治療，4 月后復查胃腸鏡見息肉部分減退（圖 8）。
【學位授予單位】：鄭州大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R596;R57

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本文編號：2709641