【摘要】：目的為系統(tǒng)性分析Gitelman綜合征(GS)患者的骨骼特征,采用高分辨外周骨定量CT(high-resolution peripheral quantitative computed tomography,HR-pQCT)技術評估GS患者的體積骨密度、骨幾何學及骨微結構特征,初步探討GS患者臨床表型、基因突變類型與骨代謝標志物和骨微結構之間的關系。方法本研究為橫斷面研究,共納入了北京協(xié)和醫(yī)院2017年5月-2019年5月診斷的27名Gitelman綜合征患者,采集其臨床病史、血尿生化和骨代謝標志物,所有患者均接受了 HR-pQCT檢查,并按1:2選取性別、年齡匹配的對照組對HR-pQCT指標進行比較。分析患者HR-pQCT指標以及骨代謝標志物與其臨床生化指標之間的關系;對22例留取外周血的患者進行基因檢測,明確基因突變類型,并按照含截短突變/無截短突變分組,分析HR-pQCT指標及骨代謝標志物與基因突變類型之間的關系。結果1.Gitelman綜合征患者體積骨密度、骨幾何學及骨微結構參數優(yōu)于同年齡性別正常人,主要表現在骨橫截面積的減小,體積骨密度的升高以及骨微結構的改善,其中在遠端梭骨,男性患者骨總面積(297.07±48.67vs 357.83±60.48,P=0.002)和松質骨面積(224.94±45.00vs282.44±57.04,P=0.002)較正常對照顯著下降;男性患者總體積骨密度(374.36±64.55 vs329.06±54.11,P=0.021)、皮質骨體積骨密度(927.92±54.34vs 888.66±37.89,P=0.009)較正常對照明顯升高,女性患者皮質骨體積骨密度(975.32±37.63 vs942.18±35.70,P=0.011)明顯升高;男女患者遠端橈骨的骨小梁數量增加(男性1.686±0.243vs1.426±0.202,P=0.001;女性 1.565±0.267vs 1.296±0.266,P=0.005),小梁骨分離度(男性0.559±0.102vs 0.669±0.113,P=0.004;女性 0.594(0.552,0.646)vs0.693(0.614,0.877),P=0.011)及不均一性(男性 0.211±0.045 vs0.267±0.049,P=0.001;女性 0.208(0.187,0.230)vs0.264(0.228,0.336),P=0.008)均顯著降低。在遠端脛骨,男女患者總體積骨密度、皮質骨體積骨密度和松質骨體積骨密度均可見升高,其中女性患者總體積骨密度(312.29±54.54 vs 277.15±38.15,P=0.025)、皮質骨體積骨密度(981.71 ±39.91 vs927.94±55.26,P=0.004)的升高有統(tǒng)計學差異,男女患者皮質骨孔隙度(男性 0.821±0.372 vs 2.429±0.972,P0.001;女性 0.400(0.300,0.550)vs 1.400(0.800,2.550),P0.001)以及小梁骨不均一性(男性 0.245±0.040 vs 0.328±0.057,P0.001;女性 0.272±0.063 vs0.330±0.088,P=0.039)均較正常對照組顯著下降,男性患者骨小梁數量(1.564(1.333,1.786)vs 1.233(1.118,1.354),P0.001)增加、小梁骨分離度(0.618±0.094vs0.785±0.124,P0.001)下降有統(tǒng)計學差異。2.未發(fā)現GS患者臨床生化指標與骨骼表型之間存在顯著相關性,最低血鉀水平不高于2.0mmol/L時GS患者的骨微結構可能更好。3.22例留取外周血的患者的基因檢測均發(fā)現SLC12A3突變,共31個突變位點,其中6個為新發(fā)現突變。將突變分為含截短和無截短突變分析,未發(fā)現GS患者骨骼表型在含截短/無截短基因突變間有顯著差異。結論1.Gitelman綜合征患者在體積骨密度、骨幾何學和骨微結構指標方面優(yōu)于同性別、年齡正常人群。2.未發(fā)現GS患者骨代謝及骨量變化與疾病臨床表型之間的明確相關性,最低血鉀水平低于2mmol/L時GS患者可能存在更良好的骨微結構。3.未發(fā)現GS患者骨代謝及骨量變化與其基因突變類型之間存在相關性。
【學位授予單位】：北京協(xié)和醫(yī)學院
【學位級別】：博士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R596

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