【摘要】：代謝綜合征(Metabolic Syndrome,MetS)是一組復雜的、慢性的代謝紊亂性疾病,主要特征表現(xiàn)為中心性肥胖、血脂代謝紊亂、血壓異常升高、血糖異常升高,但目前對該病的病因及發(fā)病機制的研究尚不十分明確。全基因組關聯(lián)研究(Genome-wide association study,GWAS)顯示同源體BUD13(BUD13 homolog,BUD13)基因上的單核苷酸多態(tài)性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)位點可調節(jié)血脂水平,從而有可能增加代謝綜合征的患病風險。但目前關于BUD13基因多態(tài)性位點報道的較少,而且BUD13基因-環(huán)境之間交互作用與代謝綜合征的關聯(lián)性也不完全明確。因此,本研究將從環(huán)境因素、遺傳因素和基因-環(huán)境交互作用三個方面,闡明代謝綜合征的病因,為代謝綜合征的進一步研究提供理論支撐。目的:了解中國北方漢族人群代謝綜合征與BUD13 SNPs、環(huán)境因素和BUD13SNPs-環(huán)境交互作用的關聯(lián),闡明BUD13 SNPs與BUD13 SNPs-環(huán)境交互作用在代謝綜合征發(fā)生的潛在機制,為代謝綜合征的防治提供理論基礎。方法:本研究采用大樣本病例-對照研究,共納入3850名中國北方漢族人群作為研究對象,其中病例組1813人,對照組2037人,性別與年齡均匹配。利用HapMap數(shù)據(jù)庫篩選BUD13位點,再從中選擇功能性位點,分別為rs7118999和rs10488698。抽取納入所有研究對象的外周血,通過MALDI-TOF-MS技術和PCR方法檢測所有個體的基因型。擬合優(yōu)度c~2檢驗計算SNPs基因型頻數(shù)分布是否符合遺傳平衡定律(Hardy-Weinberg定律);SNP Stats在線分析軟件計算SNPs的最優(yōu)遺傳模型;最優(yōu)遺傳模型下,Quanto遺傳分析軟件計算SNPs與代謝綜合征關聯(lián)性的功效;Logistic回歸計算不同遺傳模型下SNPs與代謝綜合征的遺傳關聯(lián)性;協(xié)方差計算SNPs與病例組中代謝綜合征組分間的關聯(lián)性;結合篩查到的環(huán)境因素,Logistic回歸計算SNPs-環(huán)境交互作用與代謝綜合征的關聯(lián)性。結果:1.均衡性檢驗:本研究病例組和對照組平均年齡分別為49.5±9.7歲和49.5±9.4歲,兩組人群的年齡分布無統(tǒng)計學差異(t=-0.062,P=0.950)。病例組男性903人(占49.8%),女性910人(占50.2%);對照組男性1024人(占50.3%),女性1013人(占49.7%),性別在兩組人群的分布無統(tǒng)計學意義(c~2=0.082,P=0.774)。年齡和性別在兩組中的分布均均衡可比。2.Hardy-Weinberg定律檢驗:BUD13基因上多態(tài)性位點rs7118999和rs10488698基因型的頻數(shù)分布在病例組和對照組均符合Hardy-Weinberg定律(P0.05),說明本研究的樣本具有代表性,適合做遺傳學分析。3.SNPs與代謝綜合征遺傳關聯(lián)性:BUD13基因rs7118999和rs1048869最優(yōu)遺傳模型均為隱性(AIC_(min)分別為4985.0和5316.8),該模型下rs7118999和rs1048869位點的功效分別為75.2%和84.1%。不同遺傳模型下,SNPs在病例組和對照組間分布均無統(tǒng)計學差異(P0.05)。4.SNPs與代謝綜合征組分的關聯(lián)性:BUD13基因SNPs基因型與病例組代謝綜合征組分之間比較發(fā)現(xiàn):rs7118999位點與腰圍存在統(tǒng)計學差異(F=4.236,P=0.015),且多重檢驗顯示,TTCT(P=0.023);但未發(fā)現(xiàn)該位點與其他代謝綜合征組分存在統(tǒng)計學差異(P0.05)。rs10488698位點與高密度脂蛋白膽固醇存在統(tǒng)計學差異(F=5.660,P=0.004),且多重檢驗顯示,TTCT(P=0.007);但未發(fā)現(xiàn)該位點與其他代謝綜合征組分存在統(tǒng)計學差異(P0.05)。5.基因-環(huán)境交互作用:食鹽攝入量、吸煙、飲酒和體育活動的主效應與代謝綜合征存在統(tǒng)計學差異(P0.05),rs7118999/rs10488698-食鹽攝入量/吸煙/飲酒/體育活動交互作用與代謝綜合征均無統(tǒng)計學差異(P0.05)。結論:1.不同遺傳模型下,BUD13基因多態(tài)性位點rs7118999和rs10488698與代謝綜合征均不存在遺傳關聯(lián)性;最優(yōu)遺傳模型均為隱性,該模型下,rs7118999和rs10488698位點的功效分別為75.2%和84.1%。2.BUD13基因的多態(tài)性位點rs7118999和rs10488698影響代謝綜合征組分。攜帶rs7118999 TT基因型患者的腰圍較CT基因型患者大,攜帶rs10488698 TT基因型患者的高密度脂蛋白膽固醇水平高于攜帶CT基因型患者。3.rs7118999/rs10488698與篩選出的各個環(huán)境因素(食鹽攝入量、吸煙、飲酒和體育活動)之間均不存在交互作用,即BUD13 SNPs-環(huán)境交互作用不影響代謝綜合征的疾病易感性。
【學位授予單位】：吉林大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R589

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本文編號：2611277