【摘要】：目的:探討IL-33基因單核苷酸多態(tài)性與強直性脊柱炎遺傳易感性之間的關系。方法:根據(jù)病例對照研究原則,在安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院風濕免疫科收集400名符合1984年紐約診斷標準的強直性脊柱炎患者,同期在合肥市中心血站按性別、年齡、民族等指標進行頻數(shù)匹配,收集健康對照395例;選取IL-33基因的8個候選位點(rs1891385,rs16924144,rs2210463,rs16924159,rs10118795,rs1929992,rs10975519,rs1048274)進行分析,基因分型方法采用改進多重連接酶檢測反應(i MLDR)技術;分析比較各位點在病例組和對照組中基因型、等位基因、純合子、顯性模型及隱性模型下的頻率分布情況及位點間單倍型情況。患者臨床特征選擇BASFI功能指數(shù)和BASDAI疾病活動指數(shù)進行分析。定性資料的組間比較采用卡方檢驗;定量資料符合正態(tài)分布的以均數(shù)±標準差表示;多組定量資料數(shù)據(jù)之間的比較采用方差分析進行統(tǒng)計檢驗。以0.05作為檢驗水準,多重校正采用基于錯誤發(fā)現(xiàn)率(FDR)標準的本杰明-漢伯格(BH)法。結果:所納患者中男性258(64.5%)人,女性142(35.5%)人,平均年齡為28.855±8.920歲;對照組中男性255(64.6%)人,女性140(35.4%)人,平均年齡為27.924±7.862歲;兩組人群在性別構成比及年齡上不存在統(tǒng)計學差異(χ2=0.001,P=0.987;t=1.560,P=0.119)。病例組中HLA-B27陽性人數(shù)為384(96.0%)人、BASFI總分為2.872±2.067、BASDAI總分為4.009±1.945。質量控制結果顯示此次分型質量很好,除rs16924144位點外(χ2=4.166,P=0.041)其它7個位點的基因型頻率分布在健康對照組中均滿足哈迪-溫伯格(HWE)平衡定律。基因型分析發(fā)現(xiàn):rs1891385,rs10118795,rs10975519及rs1048274四個位點的基因型頻率分布差異在兩組之間存在統(tǒng)計學意義(χ2=6.233,P=0.044;χ2=7.397,P=0.025;χ2=6.943,P=0.031;χ2=6.532,P=0.038);等位基因分析發(fā)現(xiàn):rs1891385,rs2210463,rs10118795,rs1929992四個位點的等位基因頻率的分布在兩組中存在統(tǒng)計學差異(OR=0.762,P=0.014;OR=1.265,P=0.021;OR=1.305,P=0.009;OR=1.248,P=0.028);隱性模型分析發(fā)現(xiàn):rs2210463,rs10118795,rs10975519,rs1048274四個位點的頻率分布在兩組中存在統(tǒng)計學差異(OR=0.648,P=0.027;OR=0.627,P=0.017;OR=1.523,P=0.009;OR=1.509,P=0.011);顯性模型分析發(fā)現(xiàn):rs1891385,rs16924144,rs10118795,rs1929992四個位點的頻率分布在兩組中存在統(tǒng)計學差異(OR=0.706,P=0.014;OR=0.596,P=0.001;OR=1.346,P=0.048;OR=1.410,P=0.027);純合子分析發(fā)現(xiàn):rs2210463,rs10118795,rs1929992三個位點的頻率分布在兩組中存在統(tǒng)計學差異(OR=1.696,P=0.015;OR=1.803,P=0.007;OR=1.539,P=0.036);連鎖不平衡關聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)8個位點中的四個相鄰位點(rs10118795,rs1929992,rs10975519,rs1048274)存在較高的連鎖不平衡分布(D’0.9,r20.7),經(jīng)單倍型分析后,檢測到的四個單倍型中單倍型Ht4(T T C G)在兩組之間的分布存在統(tǒng)計學差異(OR=0.766,P=0.009);經(jīng)BH法校正后發(fā)現(xiàn):隱性模型下rs16924144,rs10118795,rs10975519三個位點,顯性模型下rs16924144位點及單倍型Ht4(T T C G)的統(tǒng)計學差異仍然存在,其它的統(tǒng)計學差異均消失。臨床特征分析發(fā)現(xiàn),8個位點中各自的基因型與BASFI及BASDAI均無統(tǒng)計學差異。結論:IL-33基因單核苷酸多態(tài)性可能與AS的遺傳易感性有關。
【學位授予單位】：安徽醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R593.23

【參考文獻】

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1 Lili Magyari;Dalma Varszegi;Erzsebet Kovesdi;Patricia Sarlos;Bernadett Farago;Andras Javorhazy;Katalin Sumegi;Zsolt Banfai;Bela Melegh;;Interleukins and interleukin receptors in rheumatoid arthritis: Research, diagnostics and clinical implications[J];World Journal of Orthopedics;2014年04期

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本文編號：2524756