【摘要】：Gitelman綜合征是一種少見病,臨床表現(xiàn)多樣,容易漏診及誤診。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科收治了1例長期低鉀血癥的女性患兒,臨床表現(xiàn)為間斷雙下肢肌肉痛,存在體格發(fā)育落后;實驗室檢查發(fā)現(xiàn)重度低鉀血癥、代謝性堿中毒;基因檢測發(fā)現(xiàn)SLC12A3基因突變,確診為Gitelman綜合征。臨床上對慢性低鉀血癥合并代謝性堿中毒患兒需完善基因檢查,以明確診斷及推進(jìn)該疾病的研究,基因治療有望成為該疾病的特效治療方案。
【圖文】：

.h)，臥位血管緊張素II為56.31(參考值28.20~52.20)ng/L，，臥位醛固酮為0.13(參考值0.06~0.17)ng/L；立位腎素活性為11.70(參考值0.93~6.56)mg/(mL.h)，立位血管緊張素II為149.62(參考值55.30~115.30)ng/L，立位醛固酮為0.12(參考值0.06~0.29)ng/L。常規(guī)心電圖檢查正常。鞍區(qū)磁共振平掃增強(qiáng)未見明顯異常。進(jìn)一步于北京邁基諾基因技術(shù)有限公司行基因檢測，結(jié)果顯示患兒SLC12A3基因上存在2個突變位點(diǎn)，其中一個突變位點(diǎn)為第179位堿基C突變?yōu)門(c.179C>T)，對應(yīng)編碼的氨基酸由蘇氨酸變?yōu)榈鞍彼�，該突變來源于母親(圖1)；另一個突變位點(diǎn)為第1456位堿基G突變?yōu)锳(c.1456G>A)，對應(yīng)編碼的氨基酸由天冬氨酸變?yōu)樘於０�，該突變來源于父親(圖2)。圖1患兒及其父母SLC12A3基因測序圖中的c.179C>T突變Figure1Mutationc.179C>TofSLC12A3genesequencingintheinfantandherparentsA:Therewasmutationc.179C>T(redcircle)inthegirl;B:Therewasnomutationinthesamegenelocus(redcircle)inherfather;C:Hermothercarriedthesamemutation(redcircle)inthesamegenelocus圖2患兒及其父母SLC12A3基因測序圖中的c.1456G>A突變Figure2Mutationc.1456G>AofSLC12A3genesequencingintheinfantandherparentsA:Therewasmutationc.1456G>A(redcircle)inthegirl;B:Therewasthesamemutationinthesamegenelocus(redcircle)inherfather;C:Therewasnomutationinthesamegenelocus(redcircle)inhermother2討論GS于1966年首次由Gitelmen提出，以低鉀血癥、低鎂血癥、低氯性代謝性堿中毒為特征表現(xiàn)，是一種常染色體隱性遺傳的腎小管疾玻據(jù)統(tǒng)計，其在白種人中的發(fā)病率為1/40000，雜合子基因攜帶率為AABBCC

11.70(參考值0.93~6.56)mg/(mL.h)，立位血管緊張素II為149.62(參考值55.30~115.30)ng/L，立位醛固酮為0.12(參考值0.06~0.29)ng/L。常規(guī)心電圖檢查正常。鞍區(qū)磁共振平掃增強(qiáng)未見明顯異常。進(jìn)一步于北京邁基諾基因技術(shù)有限公司行基因檢測，結(jié)果顯示患兒SLC12A3基因上存在2個突變位點(diǎn)，其中一個突變位點(diǎn)為第179位堿基C突變?yōu)門(c.179C>T)，對應(yīng)編碼的氨基酸由蘇氨酸變?yōu)榈鞍彼�，該突變來源于母親(圖1)；另一個突變位點(diǎn)為第1456位堿基G突變?yōu)锳(c.1456G>A)，對應(yīng)編碼的氨基酸由天冬氨酸變?yōu)樘於０�，該突變來源于父親(圖2)。圖1患兒及其父母SLC12A3基因測序圖中的c.179C>T突變Figure1Mutationc.179C>TofSLC12A3genesequencingintheinfantandherparentsA:Therewasmutationc.179C>T(redcircle)inthegirl;B:Therewasnomutationinthesamegenelocus(redcircle)inherfather;C:Hermothercarriedthesamemutation(redcircle)inthesamegenelocus圖2患兒及其父母SLC12A3基因測序圖中的c.1456G>A突變Figure2Mutationc.1456G>AofSLC12A3genesequencingintheinfantandherparentsA:Therewasmutationc.1456G>A(redcircle)inthegirl;B:Therewasthesamemutationinthesamegenelocus(redcircle)inherfather;C:Therewasnomutationinthesamegenelocus(redcircle)inhermother2討論GS于1966年首次由Gitelmen提出，以低鉀血癥、低鎂血癥、低氯性代謝性堿中毒為特征表現(xiàn)，是一種常染色體隱性遺傳的腎小管疾玻據(jù)統(tǒng)計，其在白種人中的發(fā)病率為1/40000，雜合子基因攜帶率為AABBCC
【作者單位】： 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科;
【分類號】：R596

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本文編號：2524914