【摘要】：目的:分別比較SLE患者和正常對(duì)照之間,RA患者和正常對(duì)照之間mi R-499,mi R-196a2及mi R-149的多態(tài)性位點(diǎn)的rs2292832、rs11614913、rs3746444等位基因和基因型頻率分布的差異。探討系統(tǒng)性紅斑狼瘡(Systemic lupus erythematosus,SLE)與類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎((rheumatoid arthritis,RA)患者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與mi R-499,mi R-196a2及mi R-149單核苷酸多態(tài)性的關(guān)聯(lián)性,以及與自身抗體,器官受累情況等臨床參數(shù)之間的關(guān)系。方法:120例SLE患者、200例RA患者為南京醫(yī)科大學(xué)附屬南京醫(yī)院風(fēng)濕免疫科的門(mén)診和住院患者,所有患者均符合1997年美國(guó)風(fēng)濕病學(xué)會(huì)修訂的SLE分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)及1987年美國(guó)風(fēng)濕病學(xué)會(huì)修訂的RA分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn),并由兩名副主任以上級(jí)別的�？漆t(yī)生確診。健康對(duì)照組不具備SLE及RA診斷標(biāo)準(zhǔn)中的任何一條、本人及其直系親屬無(wú)自身免疫性疾病史、最近一個(gè)月內(nèi)身體健康、未使用激素和免疫抑制劑等藥物、以及無(wú)重大疾病史的健康志愿者共120例。在獲取研究對(duì)象知情同意后,抽取2ml外周靜脈血,提取基因組DNA。利用PCR-RFLP技術(shù)對(duì)研究對(duì)象mi R-499 rs2292832、mi R-196a2 rs11614913、mi R-149 rs3746444的SNP進(jìn)行檢測(cè)。統(tǒng)計(jì)分析采用SPSS 17.0軟件,符合正態(tài)分布的定量資料采用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差表示,X2檢驗(yàn)用于計(jì)數(shù)資料的分析,t檢驗(yàn)用于兩組間計(jì)量資料的分析,Logistic回歸分析用于計(jì)算校正性別、年齡等因素后的OR值和P值。計(jì)算采用SPSS 17.0軟件。檢驗(yàn)水準(zhǔn)α=0.05.結(jié)果:(1)基因單核苷酸多態(tài)性與SLE遺傳易感性的關(guān)聯(lián)mi R-196a2 rs11614913表現(xiàn)為T(mén)T,TC,CC三種基因型,SLE組和對(duì)照組基因型頻率分別為10.8%/15.8%,22.5%/27.5%,66.7%/56.7%,與mi R-196a2基因型TT+TC相比,基因型為CC的患者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加,OR=1.28,95%CI(1.03-1.84),P=0.017.即mi R-196a2的多態(tài)性與SLE患者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。mi R-149 rs22928323表現(xiàn)為T(mén)T,TC,CC三種基因型,SLE和對(duì)照組基因型頻率分別為25.2%/27.5%,28%/21.7%,46.8%/50.8%,與mi R-149基因型TT+TC相比,基因型為CC的患者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不增加,OR=0.61,95%CI(0.38-1.38),P=0.283,即mi R-149基因多態(tài)性與SLE的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不相關(guān)。mi R-499 rs3746444表現(xiàn)為AA,AG,GG三種基因型,SLE和對(duì)照組基因型頻率分別為19.8%/18.3%,29.7%/29.2%,50.5%/52.5%,與mi R-449基因型AA+AG相比,基因型為GG的患者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不增加,OR=0.78,95%CI(0.58-1.11),P=0.188,即mi R-499基因多態(tài)性與SLE的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不相關(guān)。(2)基因單核苷酸多態(tài)性與RA遺傳易感性的關(guān)聯(lián)mi R-196a2 rs11614913的三種基因型TT,TC,CC在RA患者與健康對(duì)照組的基因型分別為26.9%/21.6%,21.5%/26.7%,51.6%/51.7%,與mi R-196a2基因型TT+TC相比,基因型為CC的患者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不增加,OR=0.69,95%CI(0.24-1.18),P=0.248。mi R-149 rs22928323的三種基因型TT,TC,CC在RA患者與健康對(duì)照組的基因型分別為25.3%/22.5%,51.1%/26.7%,23.6%/50.8%,與mi R-149基因型TT+TC相比,基因型為CC的患者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加,OR=1.38,95%CI(1.01-1.75),P=0.023。即mi R-149 rs22928323點(diǎn)突變與RA的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。mi R-499 rs3746444表現(xiàn)為AA,AG,GG三種基因型,SLE和對(duì)照組基因型頻率分別為12.9%/18.3%,19.9%/20.0%,67.2%/61.7%,與mi R-449基因型AA+AG相比,基因型為GG的患者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不增加,OR=0.75,95%CI(0.54-1.17),P=0.159.即mi R-499 rs3746444點(diǎn)突變與RA的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不相關(guān)(3)基因單核苷酸多態(tài)性與SLE臨床參數(shù)的關(guān)聯(lián)SLE患者三個(gè)mi RNA位點(diǎn)基因型之間的anti-ANA,anti-ds DNA,anti-Sm,anti-ACA,PLT,C3,C4均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。(4)基因單核苷酸多態(tài)性與RA臨床參數(shù)的關(guān)聯(lián)RA患者三個(gè)mi RNA位點(diǎn)基因型之間的AKA,CCP,RF,WBC,BUN,Cr均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05).結(jié)論:(1)mi R-196a2內(nèi)的SNP rs11614913與中國(guó)華東地區(qū)漢族人群SLE的遺傳易感性有關(guān);(2)mi R-149內(nèi)的SNP rs22928323與中國(guó)華東地區(qū)漢族人群RA的遺傳易感性有關(guān)。
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【學(xué)位授予單位】：南昌大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類(lèi)號(hào)】：R593.2

【引證文獻(xiàn)】

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1 廖林波;王小超;梁俊卿;農(nóng)峰;藍(lán)常貢;;類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎易感基因多態(tài)性研究進(jìn)展[J];現(xiàn)代免疫學(xué);2017年05期

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本文編號(hào)：2367106