發(fā)布時間：2018-07-05 07:22

  本文選題：核纖層蛋白 + LMNA　； 參考：《廣西師范大學學報(自然科學版)》2017年04期

【摘要】：核膜蛋白綜合征是一類主要由細胞核膜結構蛋白(如lamins、SUNs、emerin等)基因突變誘發(fā)的包括早衰等一系列疾病的總稱,因其多數突變發(fā)現于核纖層蛋白基因上,所以又被稱為核纖層蛋白綜合征,其發(fā)病機制目前還不清楚。本文以A型核纖層蛋白基因位點上的致病突變基因C1294T為切入點,研究突變對細胞核結構與功能的影響,以及相關核膜蛋白及染色質定位與功能的影響。研究結果表明,LMNA突變對細胞核膜的結構與功能完整性具有影響作用,可致使細胞核膜異形甚至產生凸起小泡;另外還對細胞核內染色質的定位具有一定抑制作用,使其在細胞核內形成不均勻的分布狀態(tài),表明該突變已經影響到細胞核正常的結構與功能,并可能進一步誘發(fā)相關疾病。
[Abstract]:Nuclear membrane protein syndrome (NMPS) is a class of diseases, including premature senescence, which is mainly induced by mutations in nuclear membrane structural proteins (such as lamins, SUNsSUNsOemerin, etc.), because most of the mutations are found in nuclear laminin genes. Therefore, it is also known as nuclear laminin syndrome, its pathogenesis is not clear. In this paper, the effect of mutation on nuclear structure and function and the localization and function of nuclear membrane protein and chromatin were studied by using C1294T, a pathogenic mutation gene of A type nuclear laminin gene. The results showed that LMNA mutation had an effect on the structural and functional integrity of the nuclear membrane, leading to the abnormal shape of the nuclear membrane and even the formation of bulging vesicles, and also inhibited the localization of chromatin in the nucleus. It is suggested that the mutation has affected the normal structure and function of the nucleus and may further induce related diseases.
【作者單位】： 廣西師范大學生命科學學院;廣西高校干細胞與醫(yī)藥生物技術重點實驗室(廣西師范大學);廣西師范大學生物醫(yī)學研究中心;
【基金】：國家自然科學基金(31560319) 廣西師范大學大學生創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)訓練計劃項目(201510602004,201710602239) 廣西“八桂學者資助項目”(2013A003)
【分類號】：R597

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本文編號：2099449