本文選題：痙攣性截癱 + 遺傳學(xué)��； 參考：《上海交通大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版)》2017年11期

【摘要】：遺傳性痙攣性截癱(HSP)是一類具有顯著臨床和遺傳異質(zhì)性的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,臨床主要表現(xiàn)為緩慢進展的雙下肢無力和痙攣所致的步態(tài)異�；蛘系K。臨床上,根據(jù)遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳和線粒體母系遺傳。根據(jù)臨床表型的復(fù)雜與否,可分為單純型和復(fù)雜型。至今HSP已發(fā)現(xiàn)或報道了78個致病基因相關(guān)位點,59個致病基因已被克隆;常染色體顯性HSP已發(fā)現(xiàn)20個致病基因相關(guān)位點,13個致病基因已被克隆。該文就常染色體顯性HSP的遺傳學(xué)特征及研究進展進行綜述。
[Abstract]:Hereditary spastic paraplegia (HSPs) is a class of neurodegenerative diseases with significant clinical and genetic heterogeneity. The main clinical manifestations of HSPs are gait abnormalities or disorders caused by slow progression of weakness and spasm of the lower extremities. Clinically, it can be divided into autosomal dominant inheritance, autosomal recessive inheritance, autosomal recessive X linkage recessive inheritance and mitochondrial maternal inheritance. According to the complexity of clinical phenotype, it can be divided into simple type and complex type. So far, 78 pathogenic genes have been identified or reported in HSP, 59 have been cloned, 20 have been identified by autosomal dominant HSP, and 13 have been cloned by autosomal dominant HSP. This paper reviews the genetic characteristics and research progress of autosomal dominant HSP.
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科神經(jīng)病學(xué)研究所;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81571086) 上海市教育委員會高峰高原學(xué)科建設(shè)計劃(20161401) 上海交通大學(xué)醫(yī)工(理)交叉基金(YG2016MS64)~~
【分類號】：R596.1

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1 武傳葉,徐景嶺,韋洪偉;兄妹共患遺傳性痙攣性截癱報告[J];華北煤炭醫(yī)學(xué)院學(xué)報;2000年04期

2 師和娣,張克軍;遺傳性痙攣性截癱1例[J];山西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報;1997年S1期

3 裴世澄,王為民,伍連生;遺傳性痙攣性截癱一個家系的調(diào)查[J];優(yōu)生與遺傳;1985年00期

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本文編號：1851807