本文選題：X連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良 + 基因突變��； 參考：《上海交通大學學報(醫(yī)學版)》2017年03期

【摘要】：目的·檢測一X連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良家系EDA基因突變位點。方法·提取先證者及其家系共13位成員外周血基因組DNA,PCR擴增EDA基因編碼區(qū)的8個外顯子及其2端側(cè)翼序列并測序,明確突變位點。結(jié)果·先證者及其患病哥哥EDA基因6號內(nèi)含子剪切供體發(fā)生TA突變,而家系無其他外胚層發(fā)育不良臨床表現(xiàn)成員,均無該位點突變。結(jié)論·該家系中IVS 6+2TA(g.69250372,Xq22.3)突變?yōu)榧羟兄虏⊥蛔?屬國內(nèi)外首報,是X連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良的新致病突變。該突變可用于遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,減少出生缺陷。
[Abstract]:Objective to detect the mutation site of EDA gene in a X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia family. Methods eight exons and two flanking sequences of EDA gene coding region were amplified by PCR from 13 members of proband and their families, and the mutation sites were identified. Results TA mutation occurred in intron 6 of probands and their brother EDA gene, but no mutation was found in any of the families with ectodermal dysplasia. Conclusion the IVS 62TAG 69250372Xq22.3) mutation is the first reported at home and abroad and is a new pathogenetic mutation of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. The mutation can be used in genetic counseling and prenatal diagnosis to reduce birth defects.
【作者單位】： 上海交通大學附屬第一人民醫(yī)院泌尿外科中心男科/盆底尿失禁外科 輔助生殖醫(yī)學科 上海交通大學泌尿外科研究所男性健康評估中心 上海市生殖醫(yī)學重點實驗室;上海市浦東新區(qū)中醫(yī)醫(yī)院泌尿外科;上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院醫(yī)學與臨床干細胞研究中心 國家腫瘤及相關(guān)基因重點實驗室;
【基金】：國家重點基礎(chǔ)研究發(fā)展計劃(973計劃)(2012CB96603) 上海市新興前沿技術(shù)項目(SHDC12015122)~~
【分類號】：R596.1

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1 甘云娜,王忠義,陳蘇民,紀宗玲,段小紅,吳元明,柴玉波;EDA基因在原核細胞中的表達[J];臨床口腔醫(yī)學雜志;2003年04期

2 ;[J];;年期

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本文編號：1808844