本文選題：X連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良 + 基因突變　； 參考：《上海交通大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版)》2017年03期

【摘要】：目的·檢測(cè)一X連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良家系EDA基因突變位點(diǎn)。方法·提取先證者及其家系共13位成員外周血基因組DNA,PCR擴(kuò)增EDA基因編碼區(qū)的8個(gè)外顯子及其2端側(cè)翼序列并測(cè)序,明確突變位點(diǎn)。結(jié)果·先證者及其患病哥哥EDA基因6號(hào)內(nèi)含子剪切供體發(fā)生TA突變,而家系無(wú)其他外胚層發(fā)育不良臨床表現(xiàn)成員,均無(wú)該位點(diǎn)突變。結(jié)論·該家系中IVS 6+2TA(g.69250372,Xq22.3)突變?yōu)榧羟兄虏⊥蛔?屬國(guó)內(nèi)外首報(bào),是X連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良的新致病突變。該突變可用于遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,減少出生缺陷。
[Abstract]:Objective to detect the mutation site of EDA gene in a X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia family. Methods eight exons and two flanking sequences of EDA gene coding region were amplified by PCR from 13 members of proband and their families, and the mutation sites were identified. Results TA mutation occurred in intron 6 of probands and their brother EDA gene, but no mutation was found in any of the families with ectodermal dysplasia. Conclusion the IVS 62TAG 69250372Xq22.3) mutation is the first reported at home and abroad and is a new pathogenetic mutation of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. The mutation can be used in genetic counseling and prenatal diagnosis to reduce birth defects.
【作者單位】： 上海交通大學(xué)附屬第一人民醫(yī)院泌尿外科中心男科/盆底尿失禁外科 輔助生殖醫(yī)學(xué)科 上海交通大學(xué)泌尿外科研究所男性健康評(píng)估中心 上海市生殖醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;上海市浦東新區(qū)中醫(yī)醫(yī)院泌尿外科;上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院醫(yī)學(xué)與臨床干細(xì)胞研究中心 國(guó)家腫瘤及相關(guān)基因重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：國(guó)家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究發(fā)展計(jì)劃(973計(jì)劃)(2012CB96603) 上海市新興前沿技術(shù)項(xiàng)目(SHDC12015122)~~
【分類號(hào)】：R596.1

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1 甘云娜,王忠義,陳蘇民,紀(jì)宗玲,段小紅,吳元明,柴玉波;EDA基因在原核細(xì)胞中的表達(dá)[J];臨床口腔醫(yī)學(xué)雜志;2003年04期

2 ;[J];;年期

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本文編號(hào)：1808844