本文關(guān)鍵詞： 結(jié)節(jié)性硬化癥 TSC基因 錯(cuò)義突變 散發(fā)　出處：《上海交通大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版)》2017年06期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：報(bào)道1例通過第2代高通量基因檢測(cè)技術(shù)診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥的29歲中國(guó)漢族女性散發(fā)病例。該患者因反復(fù)癲癇發(fā)作26年,頭暈頭痛3個(gè)月入院;查體可見面部彌漫性血管纖維瘤、腰背部散在鯊魚皮樣斑塊、軀干四肢散在色素減退斑片;頭顱磁共振見病灶累及側(cè)腦室、小腦蚓部、左側(cè)顳葉,伴兩側(cè)廣泛腦皮質(zhì)異常信號(hào)改變�；驕y(cè)序發(fā)現(xiàn)該患者TSC1基因16號(hào)外顯子c.T1967C雜合錯(cuò)義突變,且此突變位點(diǎn)為一新發(fā)現(xiàn)致病性突變位點(diǎn)。
[Abstract]:This paper reports a sporadic case of a 29-year-old Chinese Han woman diagnosed as nodular sclerosis by the second generation high-throughput gene detection technique. The patient was admitted to hospital for 26 years with recurrent epilepsy and dizziness and headache for 3 months. Diffuse hemangiofibroma on the face, shark-like plaques on the back of the waist, hypochromatic patches on the trunk and limbs, and lateral ventricle, cerebellar vermis, left temporal lobe on cranial magnetic resonance imaging. The mutation of heterozygosity in exon 16 of TSC1 gene was found to be a new pathogenicity mutation.
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院;上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【基金】：上海市教育委員會(huì)高峰高原學(xué)科建設(shè)計(jì)劃(20152201)~~
【分類號(hào)】：R596.1

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本文編號(hào)：1506149