發(fā)布時間：2018-02-12 17:16

  本文關(guān)鍵詞： 結(jié)節(jié)性硬化癥 TSC基因 錯義突變 散發(fā)　出處：《上海交通大學學報(醫(yī)學版)》2017年06期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：報道1例通過第2代高通量基因檢測技術(shù)診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥的29歲中國漢族女性散發(fā)病例。該患者因反復(fù)癲癇發(fā)作26年,頭暈頭痛3個月入院;查體可見面部彌漫性血管纖維瘤、腰背部散在鯊魚皮樣斑塊、軀干四肢散在色素減退斑片;頭顱磁共振見病灶累及側(cè)腦室、小腦蚓部、左側(cè)顳葉,伴兩側(cè)廣泛腦皮質(zhì)異常信號改變�；驕y序發(fā)現(xiàn)該患者TSC1基因16號外顯子c.T1967C雜合錯義突變,且此突變位點為一新發(fā)現(xiàn)致病性突變位點。
[Abstract]:This paper reports a sporadic case of a 29-year-old Chinese Han woman diagnosed as nodular sclerosis by the second generation high-throughput gene detection technique. The patient was admitted to hospital for 26 years with recurrent epilepsy and dizziness and headache for 3 months. Diffuse hemangiofibroma on the face, shark-like plaques on the back of the waist, hypochromatic patches on the trunk and limbs, and lateral ventricle, cerebellar vermis, left temporal lobe on cranial magnetic resonance imaging. The mutation of heterozygosity in exon 16 of TSC1 gene was found to be a new pathogenicity mutation.
【作者單位】： 上海交通大學醫(yī)學院;上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【基金】：上海市教育委員會高峰高原學科建設(shè)計劃(20152201)~~
【分類號】：R596.1

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本文編號：1506149