本文關(guān)鍵詞： klotho 骨質(zhì)疏松 基因多態(tài)性 FGF23　出處：《重慶醫(yī)科大學(xué)》2015年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

【摘要】：Klotho基因是一種與衰老相關(guān)的基因,研究表明KL基因缺陷鼠可加快皮膚老化、肌肉萎縮、動(dòng)脈硬化、骨質(zhì)疏松等衰老過程。而骨質(zhì)疏松主要是一種以骨量降低和骨微結(jié)構(gòu)破壞為特征,導(dǎo)致骨脆性增加,易發(fā)生骨折的全身性骨病。研究表明骨質(zhì)疏松有強(qiáng)大的基因背景；多項(xiàng)研究表明不同種族之間Klotho基因多態(tài)性與骨質(zhì)疏松存在聯(lián)系,目前研究發(fā)現(xiàn)的與骨密度有關(guān)KL基因的單核苷酸多態(tài)性基因有G395A、C1818T、F352V,以上基因多態(tài)性的研究是在不同人種、性別、生理狀態(tài)下得出的結(jié)論。近16年來研究發(fā)現(xiàn),KL基因通過各種途徑參與骨質(zhì)疏松發(fā)生、發(fā)展。首先KL作為一種FGFR 1c (111c)的輔助因子參與FGF23信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)過程及調(diào)節(jié)甲狀旁腺素的分泌。其次KL可以干擾胰島素及類胰島素生長因子-1的細(xì)胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo),另外KL類似于p-葡萄糖苷酸酶與TRPV5的糖基結(jié)合而激活TRPV5離子通道,從而調(diào)節(jié)腎對(duì)鈣、磷吸收。該基因從分子水平、信號(hào)通路等方面參與骨代謝的調(diào)節(jié),通過調(diào)節(jié)與骨代謝相關(guān)的鈣、磷、活性維生素D3參與骨形成與骨吸收；該文就Klotho基因多態(tài)性、Klotho與鈣磷代謝、骨代謝等方面與骨質(zhì)疏松相關(guān)研究做一綜述。
[Abstract]:Klotho gene is a kind of gene associated with aging. Studies have shown that KL gene deficient mice can accelerate skin aging, muscle atrophy, and arteriosclerosis. Osteoporosis and other aging processes. Osteoporosis is mainly characterized by the reduction of bone mass and the destruction of bone microstructure, resulting in an increase in bone brittleness. Fracture prone to systemic bone disease. Studies have shown that osteoporosis has a strong genetic background; Several studies have shown that Klotho gene polymorphisms are associated with osteoporosis among different ethnic groups. G395A is the single nucleotide polymorphism gene associated with bone mineral density (BMD). The study of C1818TF352V gene polymorphism is based on the conclusion of different race, sex and physiological state. It has been found in the last 16 years. KL gene is involved in osteoporosis through a variety of pathways. Development. First KL as a FGFR 1c / 111c). Second, KL interferes with the intracellular signal transduction of insulin and insulin-like growth factor-1. In addition, KL is similar to p- glucuronidase binding to the glycosyl group of TRPV5 and activates the TRPV5 ion channel, thereby regulating the absorption of calcium and phosphorus in the kidney. Signal pathway is involved in the regulation of bone metabolism, and calcium, phosphorus and active vitamin D3 are involved in bone formation and bone resorption by regulating the calcium, phosphorus and active vitamin D3 related to bone metabolism. This article reviews the relationship between Klotho gene polymorphism Klotho and calcium and phosphorus metabolism, bone metabolism and osteoporosis.
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R580

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