本文關鍵詞：氯離子清除試驗在Gitelman綜合征鑒別診斷中的應用

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【摘要】：目的評估氯離子清除試驗在Gitelman綜合征(GS)鑒別診斷中的應用價值。方法以臨床低鉀、堿中毒、疑診為GS的患者為研究對象,提取外周血DNA進行SLC12A3基因篩查作為金標準。按照標準操作流程進行氫氯噻嗪試驗和速尿試驗,測定患者基線和用藥后3 h內(nèi)氯離子排泄分數(shù)改變量的最大值(ΔFECl),評價對氫氯噻嗪和速尿的反應性,并與健康受試者比較,繪制受試者工作特征(ROC)曲線確定ΔFECl絕對值和相對值診斷GS的截點,計算氯離子清除試驗診斷GS的靈敏度和特異度。結(jié)果 27例患者和20例健康受試者進行了氫氯噻嗪試驗。以SLC12A3基因檢測為診斷金標準,23例患者被診斷為GS。以ΔFECl絕對值和相對值診斷GS的ROC曲線下面積分別為0.987(95%CI:0.963~1.000,P0.001)和0.984(95%CI:0.950~1.000,P0.001)。選擇適當?shù)慕攸c,靈敏度和特異度均達到95%以上。8例患者同時完成了氫氯噻嗪試驗和速尿試驗,其中5例患者對氫氯噻嗪無反應(ΔFECl絕對值≤2.86%或相對值≤223%),對速尿反應敏感,同時存在SLC12A3基因突變,確診為GS;3例患者對氫氯噻嗪反應敏感,而使用速尿后FECl改變不明顯,基因測序除外GS,考慮Bartter綜合征可能性大。結(jié)論臨床上綜合應用氫氯噻嗪試驗和速尿試驗觀察氯離子排泄分數(shù)的變化能有效鑒別GS和BS患者。
【作者單位】： 中國醫(yī)學科學院
【關鍵詞】： Gitelman綜合征 氯離子清除試驗 診斷試驗
【基金】：國家自然科學基金(81470937;81170674) 首都特色臨床研究~~
【分類號】：R692
【正文快照】： 1Department of Nephrology,2State Key Laboratory of Endocrinology,Ministry of Health,Department of Endocrinology,PUMC Hospital,CAMS and PUMC,Beijing 100730,ChinaCorresponding author:CHEN Li-meng Tel:010-69155058,E-mail:chenlpumch@163.comActa Acad Med Sin,，

本文編號：672730