膀胱癌（bladder cancer，BC）是世界上僅次于前列腺癌，位列第二位的最常見泌尿系統(tǒng)腫瘤。近年來，我國部分城市膀胱癌的發(fā)病率呈逐年上升的趨勢(shì)，其中約70%～80%的新診斷病例為非肌層浸潤性膀胱癌，且術(shù)后易復(fù)發(fā)和發(fā)生肌層浸潤。膀胱癌的發(fā)生是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。研究認(rèn)為，吸煙和職業(yè)暴露是兩個(gè)最主要的環(huán)境危險(xiǎn)因素。雙生子研究和膀胱癌的病例報(bào)告也顯示其具有明顯的家庭聚集性，同時(shí)，患者一級(jí)親屬人群罹患膀胱癌的風(fēng)險(xiǎn)將增加50%～100%。提示除環(huán)境因素外，遺傳背景的差異在膀胱癌發(fā)生發(fā)展中也起著十分重要的作用。這種遺傳背景的差異在一般人群中主要表現(xiàn)為基因組序列的差異，單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）是其主要表現(xiàn)形式。近年來，全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）作為探討復(fù)雜性疾病遺傳機(jī)制的一個(gè)強(qiáng)有力的工具，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)上千個(gè)與疾病易感性相關(guān)聯(lián)的遺傳標(biāo)志。2008年，Nature雜志報(bào)道了首個(gè)膀胱癌的GWAS，在歐美人群中發(fā)現(xiàn)2個(gè)新的基因或區(qū)域（染色體8q24區(qū)域的rs964... 

【文章來源】：南京醫(yī)科大學(xué)江蘇省

【文章頁數(shù)】：99 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

世界不同地區(qū)膀胱癌發(fā)病率及男女發(fā)病比例（2008）

23圖 1-2 Sequenom MassARRAY 基因分型原理堿基延伸積 9 l 反應(yīng)體系包含 SAP 處理后 PCR 產(chǎn)物 7 l，其中各個(gè)延 0.804 l，i-PLEX 酶 0.04 l，延伸混合物 0.2 l。反應(yīng)程序?yàn)閛C 5 sec；52oC 5 sec，80oC 5 sec 5 個(gè)循環(huán)；返回 94oC 5 sec 共

南京醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文4.2.2.3 ABI Prism 7900 PCR 儀程序?qū)嶒?yàn)程序：50oC，2 min 儀器啟動(dòng)預(yù)熱；95oC，10 min 使 DNA 聚合酶活化；95oC，15 sec 使 DNA 變性，60oC，60 sec 使引物和探針退火及延伸，共 40 個(gè)循環(huán)。4.2.3 TaqMan 等位基因分型圖示Taqman 基因分型圖示如圖 1-4，其中藍(lán)色和紅色為兩種不同的純合子，綠色為雜合子，灰色為陰性對(duì)照（NTC），×代表分型結(jié)果不確定。


本文編號(hào)：3311819