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9個單核苷酸多態(tài)性位點與睪丸生殖細(xì)胞腫瘤易感關(guān)系的研究

發(fā)布時間:2017-04-20 08:24

  本文關(guān)鍵詞:9個單核苷酸多態(tài)性位點與睪丸生殖細(xì)胞腫瘤易感關(guān)系的研究,由筆耕文化傳播整理發(fā)布。


【摘要】:目的:通過對76例睪丸生殖細(xì)胞腫瘤(TGCTs)患者與148例健康體檢人群相關(guān)基因單核苷酸多態(tài)性(SNPs)位點進(jìn)行病例對照研究,期望發(fā)現(xiàn)國內(nèi)TGCTs患者的遺傳易感基因及位點,為臨床預(yù)測診治TGCTs患者提供新途徑。方法:選取國外全基因組關(guān)聯(lián)分析得到的TGCTs患者的37個SNPs風(fēng)險位點,作為本實驗待測位點。采用iMLDRTM分析方法,將76例TGCTs患者及148例健康體檢人群血液樣本進(jìn)行待測位點分型檢測。數(shù)據(jù)分析采用GeneMapper4.1軟件進(jìn)行,同時進(jìn)行Hard y-Weinberg檢驗。用統(tǒng)計分析軟件(SPSS.20版)進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計,并以非條件Logis tic回歸計算比值比(OR)及95%可信區(qū)間(CI)。結(jié)果:SPRY4位點rs6897876、RFWD3位點rs4888262及MAD1L1位點rs12699477基因型TT與CT相比,TGCT s風(fēng)險分別增加至4.056倍、2.397倍及4.071倍,而SPRY4另一位點rs4324715雜合子CT是純合子CC發(fā)病風(fēng)險的1.267倍。ATF7IP位點rs4617646 GT是TT發(fā)病風(fēng)險的1.278倍。在SPRY4位點rs10463352中,與AG相比攜帶AA發(fā)病風(fēng)險將增加至3.394倍。BAK1位點rs210138 AA是GG發(fā)病風(fēng)險的2.71倍,而在TERT/CL PTM1L位點rs4635969 GG是AA的3.392倍。在SPRY4位點rs4624820雜合子A G是純合子GG發(fā)病風(fēng)險的1.576倍。在病理亞型比較中,ATF7IP位點rs4617646GT、GG患精原細(xì)胞瘤的概率分別是TT的9.75倍與4倍。漢族中,BAK1(rs210138)、ATF7IP(rs4617646)、TERT-CLPTM1L(rs4635969)成為TGCTs易感基因位點;維族中,KITLG(rs995030、rs3782179、rs4474514、rs2046971、rs1472899)、SPRY4(rs4624820、rs4324715、rs6897876)、DMRT1(rs755383、rs7040024、rs10977187)、CENPE(rs2720460)及HEATR3(rs8046148)增加TGCTs患病風(fēng)險。結(jié)論:9個SNPs位點在國內(nèi)人群研究中具有統(tǒng)計學(xué)意義,是中國人群TGCT s發(fā)病風(fēng)險的易感基因及位點。
【關(guān)鍵詞】:睪丸生殖細(xì)胞腫瘤 易感基因 單核苷酸多態(tài)性 遺傳易感性
【學(xué)位授予單位】:新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2016
【分類號】:R737.21
【目錄】:
  • 摘要8-9
  • ABSTRACT9-10
  • 前言10-11
  • 研究內(nèi)容與方法11-19
  • 1.研究對象11
  • 2.主要試劑材料儀器11-13
  • 3.實驗方法13-18
  • 4.質(zhì)量控制18
  • 5.統(tǒng)計學(xué)處理18-19
  • 結(jié)果19-27
  • 討論27-32
  • 小結(jié)32-33
  • 致謝33-34
  • 參考文獻(xiàn)34-38
  • 附錄38-40
  • 綜述40-51
  • 參考文獻(xiàn)45-51
  • 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)位論文51

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  本文關(guān)鍵詞:9個單核苷酸多態(tài)性位點與睪丸生殖細(xì)胞腫瘤易感關(guān)系的研究,由筆耕文化傳播整理發(fā)布。



本文編號:318289

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