目的分析21羥化酶缺陷癥（21-OHD）患者睪丸腎上腺殘余瘤（TART）的發(fā)生情況及臨床特點(diǎn),探討可能與TART發(fā)生相關(guān)的因素。方法納入2018年1至12月于北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科就診的27例男性21-OHD患者,并收集其臨床和血生化資料。利用Sanger測序方法和多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）明確CYP21A2基因突變,并根據(jù)21羥化酶殘余活性將患者分為Null組（酶活性完全喪失,3例）、A組（酶活性存留0～<1%,9例）、B組（酶活性存留1%～5%,7例）、C組（酶活性存留20%～50%,2例）和D組（攜帶尚未報道對應(yīng)酶活性的罕見突變,6例）。雙側(cè)陰囊超聲檢查患者是否出現(xiàn)TART及其形態(tài)特征。結(jié)果 21-OHD男性患者27例,年齡（17.4±9.3）歲。其中15例（15/27,55.6%）出現(xiàn)TART病變,以青少年患者最為多見,最小的僅4歲。超聲下多為雙側(cè)低回聲病變。合并TART的患者17α-羥孕酮（17-OHP）及孕酮水平均高于未合并TART的患者[17-OHP:199.6（62.1,232.7）nmol/L比7.4（3.2,105.0）nmol/L,P=0.003;孕酮:... 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)雜志. 2020,100(24)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：6 頁


本文編號：3109405