目的探討腎尤因肉瘤（Ewing sarcoma,EWS）/外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤（peripheral primitive neuroectodermal tumor,pPNET）的臨床病理特征、診斷、鑒別診斷、分子病理學特征及預后。方法分析6例腎EWS/pPNET的臨床病理特征并復習相關(guān)文獻。結(jié)果 EWS/pPNET男、女性各3例,年齡3個月⁴1歲（中位年齡23歲）。腫塊最大徑4¹5 cm（平均9 cm）。低倍鏡下腫瘤細胞呈索狀或彌漫分布,細胞大小較一致,呈圓形或卵圓形,核膜清晰,染色質(zhì)細膩,可見小核仁,胞質(zhì)少,界不清,可見Homer-Wright菊形團,核分裂象可見,有壞死。免疫表型:腫瘤細胞CD99陽性,NSE、Syn、CgA、CD56不同程度陽性,部分細胞vimentin、S-100均呈陽性,而CK、WT-1、CD45、desmin和MyoD1均呈陰性,Ki-67增殖指數(shù)40%⁶0%。6例均行根治性腎切除術(shù),1例術(shù)后給予化療;隨訪3⁶6個月,2例分別在術(shù)后3個月和4個月死亡,2例無復發(fā),2例... 

【文章來源】：臨床與實驗病理學雜志. 2017,33(07)北大核心

【文章頁數(shù)】：3 頁

【部分圖文】：

腫瘤細胞彌漫排列

表1腎pPNET的臨床資料病例性別/年齡(歲)部位主要癥狀最大徑(cm)治療亞型隨訪時間(月)1［3］男/20左側(cè)外傷，腰痛4手術(shù)pPNET型術(shù)后66個月無病存活2男/36右側(cè)體檢發(fā)現(xiàn)6手術(shù)經(jīng)典型失訪3女/41右側(cè)腰部酸痛6手術(shù)+化療經(jīng)典型術(shù)后40個月無病存活4男/3個月右側(cè)腰部腫物7手術(shù)pPNET型術(shù)后3個月死亡5女/2左側(cè)反復腹痛5手術(shù)pPNET型術(shù)后4個月死亡6女/26左側(cè)腰腹痛15手術(shù)pPNET型失訪①②③④⑤⑥圖1腫瘤細胞彌漫排列圖2高倍鏡下可見Homer-Wright菊形團，細胞異型性中等圖3腫瘤細胞呈較為一致的卵圓形，核質(zhì)比高，染色質(zhì)細膩，細胞質(zhì)稀少，核膜光滑圖4CD99腫瘤細胞膜呈陽性，EnVision法圖5Syn腫瘤細胞膜呈陽性，EnVision法圖6FISH檢測有EWSR1分離信號2．4分子病理學檢測本組采用FISH法檢測1例有EWSR1斷裂信號(圖6)。3討論3．1概述神經(jīng)外胚層腫瘤有中樞型和外周型，前者好發(fā)中樞，后者好發(fā)四肢軟組織、軀干、腹腔等。EWS的命名歷經(jīng)一些變化:WHO(2002)骨和軟組織腫瘤病理學與遺傳學分類中骨腫瘤命名為EWS/pPNET，兩者均具有相似的病理形態(tài)學特征及相似的遺傳學表現(xiàn)，腫瘤具有神經(jīng)分化潛能，腫瘤譜系上還包括胸壁的Askin瘤［4－5］。WHO(2013)骨和軟組織腫瘤病理學與遺傳學分類中EWS包括3個明確的亞型:經(jīng)典型(相當于傳統(tǒng)的EWS)、非典型(瘤細胞體積大、有核仁、細胞非典型易見、核不規(guī)則)及pPNET型，仍然保留胸壁Askin瘤，胸壁好發(fā)且有自身特點［5］。近年文獻還報道一些變異亞型:梭形細胞型、大細胞型，尚未被WHO收錄。根據(jù)腫瘤分類及形態(tài)學變化，有學者認為此類腫瘤應該歸為EWS家族。還有學者報道EWS細胞核較大，有核仁，胞質(zhì)少，瘤細胞可呈梭形細胞樣、漿細胞樣、橫紋肌樣，并可見黏液樣基質(zhì)，分子病理學檢測有CIC-DUX4、CIC-F

表1腎pPNET的臨床資料病例性別/年齡(歲)部位主要癥狀最大徑(cm)治療亞型隨訪時間(月)1［3］男/20左側(cè)外傷，腰痛4手術(shù)pPNET型術(shù)后66個月無病存活2男/36右側(cè)體檢發(fā)現(xiàn)6手術(shù)經(jīng)典型失訪3女/41右側(cè)腰部酸痛6手術(shù)+化療經(jīng)典型術(shù)后40個月無病存活4男/3個月右側(cè)腰部腫物7手術(shù)pPNET型術(shù)后3個月死亡5女/2左側(cè)反復腹痛5手術(shù)pPNET型術(shù)后4個月死亡6女/26左側(cè)腰腹痛15手術(shù)pPNET型失訪①②③④⑤⑥圖1腫瘤細胞彌漫排列圖2高倍鏡下可見Homer-Wright菊形團，細胞異型性中等圖3腫瘤細胞呈較為一致的卵圓形，核質(zhì)比高，染色質(zhì)細膩，細胞質(zhì)稀少，核膜光滑圖4CD99腫瘤細胞膜呈陽性，EnVision法圖5Syn腫瘤細胞膜呈陽性，EnVision法圖6FISH檢測有EWSR1分離信號2．4分子病理學檢測本組采用FISH法檢測1例有EWSR1斷裂信號(圖6)。3討論3．1概述神經(jīng)外胚層腫瘤有中樞型和外周型，前者好發(fā)中樞，后者好發(fā)四肢軟組織、軀干、腹腔等。EWS的命名歷經(jīng)一些變化:WHO(2002)骨和軟組織腫瘤病理學與遺傳學分類中骨腫瘤命名為EWS/pPNET，兩者均具有相似的病理形態(tài)學特征及相似的遺傳學表現(xiàn)，腫瘤具有神經(jīng)分化潛能，腫瘤譜系上還包括胸壁的Askin瘤［4－5］。WHO(2013)骨和軟組織腫瘤病理學與遺傳學分類中EWS包括3個明確的亞型:經(jīng)典型(相當于傳統(tǒng)的EWS)、非典型(瘤細胞體積大、有核仁、細胞非典型易見、核不規(guī)則)及pPNET型，仍然保留胸壁Askin瘤，胸壁好發(fā)且有自身特點［5］。近年文獻還報道一些變異亞型:梭形細胞型、大細胞型，尚未被WHO收錄。根據(jù)腫瘤分類及形態(tài)學變化，有學者認為此類腫瘤應該歸為EWS家族。還有學者報道EWS細胞核較大，有核仁，胞質(zhì)少，瘤細胞可呈梭形細胞樣、漿細胞樣、橫紋肌樣，并可見黏液樣基質(zhì)，分子病理學檢測有CIC-DUX4、CIC-F

【參考文獻】：
期刊論文
[1]腎臟原始神經(jīng)外胚層腫瘤的CT表現(xiàn)與病理對照觀察[J]. 岳松偉,邢靜靜,高劍波,董軍強,張丹丹.  中華醫(yī)學雜志. 2015 (24)
[2]原發(fā)性腎臟原始神經(jīng)外胚層腫瘤的臨床病理學特點分析[J]. 劉漢忠,魏建國,周譽,戈立東,孫愛靜.  中華臨床醫(yī)師雜志(電子版). 2015(03)
[3]Peripheral primitive neuroectodermal tumor of the kidney presenting with pulmonary tumor embolism: A case report[J]. Sathya Chinnaa,Chandan J Das,Sanjay Sharma,Prabhjot Singh,Amlesh Seth,Suvendu Purkait,Sandeep R Mathur.  World Journal of Radiology. 2014(10)
[4]腎原始神經(jīng)外胚層腫瘤1例[J]. 陳佳菁,邱建龍.  臨床與實驗病理學雜志. 2013(10)



本文編號：3039389