多囊腎�。≒KD）是最常見的遺傳性腎病。導(dǎo)致常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）的主要突變基因是PKD1和PKD2以及一些罕見的致病基因。我們納入78名ADPKD患者,對(duì)其進(jìn)行臨床特征分析,并應(yīng)用多元回歸分析確定與估算的腎小球?yàn)V過率（eGFR）相關(guān)的因素。這組患者的平均年齡為56.7歲;首次確診ADPKD的年齡平均為37.1歲,65名（83.3%）患者患有高血壓,64名（82.1%）患者患有多囊肝。20名（25.6%）患者存在血尿,43名（55.1%）患者尿蛋白定性陽性。血紅蛋白平均值為110.8g/L,白細(xì)胞計(jì)數(shù)平均值為6.05×109/L,血小板計(jì)數(shù)平均值為206.4×109/L,白蛋白平均值為38.4g/L,血肌酐平均值為328.8umo/L,eGFR平均值為42.6ml/min/1.73m2。ADPKD患者eGFR與年齡呈負(fù)相關(guān),與血紅蛋白呈正相關(guān)。我們對(duì)44個(gè)雙側(cè)多囊腎患者和3個(gè)單側(cè)多囊腎患者進(jìn)行基因測(cè)序。在42例雙側(cè)PKD患者中檢測(cè)到48個(gè)PKD1和PKD2突變位點(diǎn),其中42個(gè)為PKD1突變位點(diǎn)（87.5%）,6個(gè)為PKD2突變位點(diǎn)（12.5%）。所有這些都表現(xiàn)出典型的ADP... 

【文章來源】：中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院北京市

【文章頁數(shù)】：51 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分 常染色體顯性遺傳性多囊腎病臨床特征分析
    材料和方法
    統(tǒng)計(jì)方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
    附圖表
第二部分 常染色體顯性遺傳性多囊腎突變基因特征分析
    材料和方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
    附圖表
參考文獻(xiàn)
綜述
附錄
攻讀學(xué)位期間發(fā)表文章情況
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Adult stem cells as a tool for kidney regeneration[J]. Etsu Suzuki,Daishi Fujita,Masao Takahashi,Shigeyoshi Oba,Hiroaki Nishimatsu.  World Journal of Nephrology. 2016(01)



本文編號(hào)：2962977