目的:本文通過(guò)對(duì)散發(fā)性腎透明細(xì)胞癌腫瘤組織標(biāo)本進(jìn)行基因檢測(cè),統(tǒng)計(jì)分析其基因突變的發(fā)生特點(diǎn),并研究VHL基因突變狀態(tài)與患者性別、年齡、腫瘤大小、臨床分期、病理分級(jí)等臨床指標(biāo)的關(guān)系,分析VHL基因突變?cè)诎邢蛑委熤械挠绊懽饔?為臨床腎透明細(xì)胞癌的診治提供一定的幫助及指導(dǎo)。方法:回顧分析2016年7月-2018年12月于我院入院并接受手術(shù)治療的,術(shù)后病理診斷為散發(fā)性腎透明細(xì)胞癌患者92例,所有患者術(shù)后腎腫瘤標(biāo)本組織均通過(guò)全外顯子組測(cè)序法進(jìn)行基因檢測(cè)。收集病例臨床資料,包括年齡、性別、臨床癥狀、腫瘤大小、腫瘤血供、臨床分期、病理分級(jí)等,統(tǒng)計(jì)檢測(cè)結(jié)果中的基因突變、突變數(shù)目、位置及突變豐度。分析散發(fā)性腎透明細(xì)胞癌基因突變的發(fā)生特點(diǎn),根據(jù)基因突變數(shù)目、VHL基因有無(wú)突變、突變位置及突變豐度將所有患者進(jìn)行分組,采用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析VHL基因突變狀態(tài)與患者年齡、性別、腫瘤大小、臨床癥狀、臨床分期、病理分級(jí)等臨床指標(biāo)的關(guān)聯(lián)性,并結(jié)合部分轉(zhuǎn)移性腎透明細(xì)胞癌病例接受靶向治療的療效間接分析VHL基因突變的影響作用。結(jié)果:在92例腫瘤組織標(biāo)本中,84例(91.3%)患者存在基因突變,其中50例攜帶VHL基因突變,突變率為54.3%。僅存在單基因突變17例,兩個(gè)及兩個(gè)以上基因突變67例,發(fā)生率為79.8%(67/84)。VHL基因突變組中1號(hào)外顯子突變21例,2號(hào)外顯子突變11例,3號(hào)外顯子突變16例,2例內(nèi)含子剪切變異,低豐度突變10例,中豐度突變25例,高豐度突變15例。統(tǒng)計(jì)分析發(fā)現(xiàn)攜帶VHL基因突變患者腫瘤血供更豐富(P0.05),基因突變數(shù)目、VHL基因突變及突變位置與年齡、性別、腫瘤大小、臨床癥狀、臨床分期、病理分級(jí)等均無(wú)相關(guān)性(P0.05),VHL基因突變豐度與腫瘤大小、腫瘤血供、臨床分期可能有關(guān)(P0.05),而與病理分級(jí)無(wú)關(guān)(P0.05)。6例轉(zhuǎn)移性ccRCC患者術(shù)后接受了靶向治療,其中4例存在VHL基因突變,2例無(wú)VHL基因突變,所有患者生存預(yù)后得到了顯著延長(zhǎng)。結(jié)論:1.遺傳基因突變是ccRCC發(fā)生發(fā)展的重要機(jī)制,以VHL基因突變最為常見(jiàn),且大部分患者同時(shí)存在多個(gè)基因變異,但基因突變數(shù)目與患者年齡、腫瘤大小、臨床分期及病理分級(jí)等可能無(wú)關(guān)。2.VHL基因突變可能是ccRCC發(fā)生進(jìn)展的早期事件,可促進(jìn)腫瘤血管生成,但與患者年齡、性別、腫瘤大小、臨床分期、病理分級(jí)、生存預(yù)后等臨床特征無(wú)關(guān)。VHL基因突變豐度可能與腫瘤大小、腫瘤血供、臨床分期相關(guān),而與病理分級(jí)無(wú)關(guān)。3.靶向治療能顯著改善轉(zhuǎn)移性ccRCC患者的生存預(yù)后,具有VHL基因突變的患者在靶向治療中可能獲得更好的預(yù)后。
【學(xué)位單位】：南昌大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2019
【中圖分類】：R737.11
【部分圖文】：

圖 1 為一支腎動(dòng)脈分支血供；圖 2 為腎動(dòng)脈兩分支血供；圖 3 為腎動(dòng)脈三分支血供，并可見(jiàn)畸形血管網(wǎng)。ccRCC 臨床分期采用 2010 年 AJCC 腎癌的 TNM 分期和 AJCC 腎癌分期組合方法[22]。分期 標(biāo)準(zhǔn)

圖 1 為一支腎動(dòng)脈分支血供；圖 2 為腎動(dòng)脈兩分支血供；圖 3 為腎動(dòng)脈三分支血供，并可見(jiàn)畸形血管網(wǎng)。ccRCC 臨床分期采用 2010 年 AJCC 腎癌的 TNM 分期和 AJCC 腎癌分期組合方法[22]。分期 標(biāo)準(zhǔn)

圖 1 為一支腎動(dòng)脈分支血供；圖 2 為腎動(dòng)脈兩分支血供；圖 3 為腎動(dòng)脈三分支血供，并可見(jiàn)畸形血管網(wǎng)。ccRCC 臨床分期采用 2010 年 AJCC 腎癌的 TNM 分期和 AJCC 腎癌分期組合方法[22]。分期 標(biāo)準(zhǔn)

【參考文獻(xiàn)】

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1 李鳴;何志嵩;高江平;孫穎浩;李長(zhǎng)嶺;黃翼然;孫光;王國(guó)民;;多中心腎癌臨床特征分析[J];中華泌尿外科雜志;2010年02期

2 畢新剛;馬建輝;趙平;徐昕;壽建忠;鄭閃;何祖根;王明榮;;散發(fā)性腎透明細(xì)胞癌VHL基因突變的研究[J];醫(yī)學(xué)研究雜志;2006年05期

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前1條

1 黃晉;腎癌臨床資料回顧性分析[D];天津醫(yī)科大學(xué);2015年

本文編號(hào)：2825974