【摘要】：目的:探討原發(fā)性無(wú)精子癥患者的精母細(xì)胞減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會(huì)與遺傳重組的進(jìn)程,對(duì)易位攜帶者與臂間倒位患者不育的發(fā)病機(jī)制進(jìn)行深入研究,以探索特殊表型患者生精障礙的機(jī)制,為該類(lèi)患者的臨床診斷、治療和遺傳學(xué)咨詢(xún)提供新的理論依據(jù)。方法:將患者按照染色體核型分為3組,分別為染色體核型正常組、易位攜帶者組和臂間倒位組,每組3人,行睪丸穿刺術(shù)后,將取出的睪丸樣本存放在PBS中,并在30分鐘內(nèi)將盛放PBS的容器放置在冰上帶回實(shí)驗(yàn)室,按Li等研究中的方法進(jìn)行制備制備精母細(xì)胞聯(lián)會(huì)復(fù)合體。制備聯(lián)會(huì)復(fù)合體后行免疫熒光染色,以SCP3抗體、CREST抗血清、MLH1抗體作為一抗,標(biāo)記聯(lián)會(huì)復(fù)合體的側(cè)軸、著絲粒蛋白和重組位點(diǎn),加入二抗后,結(jié)合多色熒光原位雜交技術(shù),篩選粗線期精母細(xì)胞。其中染色體核型正常組獲取粗線期精母細(xì)胞105個(gè),易位攜帶者組獲取粗線期精母細(xì)胞86個(gè),臂間倒位原發(fā)性無(wú)精子癥患者組獲取89個(gè)。然后計(jì)算MLH1位點(diǎn)在每個(gè)細(xì)胞中的數(shù)目及范圍,并計(jì)算所有細(xì)胞中含不同MLH1位點(diǎn)數(shù)的聯(lián)會(huì)復(fù)合體的數(shù)目,同時(shí)需要計(jì)算性別染色體XY上存在MLH1位點(diǎn)的細(xì)胞在所有粗線期精母細(xì)胞中所占的比例。結(jié)果:染色體核型正常者每個(gè)細(xì)胞MLH1位點(diǎn)平均數(shù)目為48.88±6.287,且取自不同的染色體核型正常者的精母細(xì)胞中MLH1位點(diǎn)平均數(shù)目差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p0.05),易位攜帶者原發(fā)性無(wú)精子癥患者每個(gè)細(xì)胞MLH1位點(diǎn)平均數(shù)目為43.45±6.916,臂間倒位原發(fā)性無(wú)精子癥患者每個(gè)細(xì)胞MLH1位點(diǎn)平均數(shù)目為40.72±7.431。易位攜帶者以及臂間倒位原發(fā)性無(wú)精子癥患者平均每個(gè)細(xì)胞MLH1位點(diǎn)數(shù)低于核型正常組且差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p0.05)。易位攜帶者中粗線期精母細(xì)胞中性別染色體XY上存在MLH1重組位點(diǎn)的比例為58%,臂間倒位原發(fā)性無(wú)精子癥患者中為48%,兩組中XY染色體上有MLH1重組位點(diǎn)的平均值明顯低于核型正常組的83%,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p0.05)。易位攜帶者中無(wú)重組位點(diǎn)的二價(jià)體的所占比例為1.1%,臂間倒位原發(fā)性無(wú)精子癥患者中無(wú)重組位點(diǎn)的二價(jià)體的所占比例為1.9%,均高于核型正常組中無(wú)重組位點(diǎn)的二價(jià)體所占比例(0.4%),差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p0.05)。結(jié)論:精母細(xì)胞分裂過(guò)程中重組頻率降低或聯(lián)會(huì)減少可能是導(dǎo)致原發(fā)性無(wú)精子癥患者的精子發(fā)生障礙的重要因素。
【學(xué)位授予單位】：東南大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類(lèi)號(hào)】：R698.2
【圖文】：

圖 1-2 顯微鏡下 LE 與 CE[10]圖 1-3 SC 俯視圖[11]SC 在不同的物種中的形成過(guò)程并不相同。SC 的形成在具有短染色體的物種中從端粒與核膜內(nèi)面的接觸點(diǎn)開(kāi)始，之后沿著染色體縱軸延伸，而 SC 的形成在大多數(shù)具有長(zhǎng)染色體的物種中還可以從同源染色體間相互接觸的多個(gè)中間位點(diǎn)開(kāi)始。人類(lèi)精母細(xì)胞和卵母細(xì)胞基于這一規(guī)律出現(xiàn)了一個(gè)有趣的現(xiàn)象：因?yàn)樵谂季�期，人類(lèi)的卵母細(xì)胞中SC較長(zhǎng)，是人類(lèi)精母細(xì)胞中SC長(zhǎng)度的兩倍，因而在人類(lèi)的卵母細(xì)胞中SC大多從多個(gè)中間位點(diǎn)開(kāi)始配對(duì)，而在精母細(xì)胞中的 SC 卻只能在端粒區(qū)開(kāi)始配對(duì)。同時(shí)，不同染色體在相同的細(xì)胞里相互之間的聯(lián)會(huì)以及 SC 的出現(xiàn)時(shí)間是有差異的，特別是常染色體與性染色體之間差異較大，通常在哺乳動(dòng)物中，常染色體間的 SC 形成較早。同源染色體之間的聯(lián)會(huì)順利完成的標(biāo)志就是 SC 的出現(xiàn)，同時(shí)，它的解體也意味著同源染色體之間開(kāi)始分離[14]。1.4 減數(shù)分裂與 MLH1 位點(diǎn)許多修復(fù)途徑和蛋白與同源染色體的重組相關(guān)，四分體中的一條姐妹染色單體開(kāi)

圖 1-2 顯微鏡下 LE 與 CE[10]圖 1-3 SC 俯視圖[11]SC 在不同的物種中的形成過(guò)程并不相同。SC 的形成在具有短染色體的物種中從端粒與核膜內(nèi)面的接觸點(diǎn)開(kāi)始，之后沿著染色體縱軸延伸，而 SC 的形成在大多數(shù)具有長(zhǎng)染色體的物種中還可以從同源染色體間相互接觸的多個(gè)中間位點(diǎn)開(kāi)始。人類(lèi)精母細(xì)胞和卵母細(xì)胞基于這一規(guī)律出現(xiàn)了一個(gè)有趣的現(xiàn)象：因?yàn)樵谂季�期，人類(lèi)的卵母細(xì)胞中SC較長(zhǎng)，是人類(lèi)精母細(xì)胞中SC長(zhǎng)度的兩倍，因而在人類(lèi)的卵母細(xì)胞中SC大多從多個(gè)中間位點(diǎn)開(kāi)始配對(duì)，而在精母細(xì)胞中的 SC 卻只能在端粒區(qū)開(kāi)始配對(duì)。同時(shí)，不同染色體在相同的細(xì)胞里相互之間的聯(lián)會(huì)以及 SC 的出現(xiàn)時(shí)間是有差異的，特別是常染色體與性染色體之間差異較大，通常在哺乳動(dòng)物中，常染色體間的 SC 形成較早。同源染色體之間的聯(lián)會(huì)順利完成的標(biāo)志就是 SC 的出現(xiàn)，同時(shí)，它的解體也意味著同源染色體之間開(kāi)始分離[14]。1.4 減數(shù)分裂與 MLH1 位點(diǎn)許多修復(fù)途徑和蛋白與同源染色體的重組相關(guān)，四分體中的一條姐妹染色單體開(kāi)

圖 1-1SC 立體結(jié)構(gòu)模式圖[9]圖 1-2 顯微鏡下 LE 與 CE[10]圖 1-3 SC 俯視圖[11]SC 在不同的物種中的形成過(guò)程并不相同。SC 的形成在具有短染色體的物種中端粒與核膜內(nèi)面的接觸點(diǎn)開(kāi)始，之后沿著染色體縱軸延伸，而 SC 的形成在大多數(shù)具

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7 ;無(wú)精子癥的分類(lèi)及病因[N];人民日?qǐng)?bào)海外版;2004年

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本文編號(hào)：2775500