【摘要】：目的:通過對中國漢族人群隱睪患者和健康個體的白細胞介素-31(IL-31)基因rs4758680和rs7977932位點單核苷酸多態(tài)性的分析,了解IL-31基因rs4758680和rs7977932位點等位基因及基因型分布情況,并進一步探討IL-31基因rs4758680和rs7977932位點單核苷酸多態(tài)性與隱睪遺傳易感性的關系。材料和方法:選取2010年1月至2015年12月在川北醫(yī)學院附屬醫(yī)院就診并確診為隱睪的患者作為病例組;選取同期該院就診的無血緣關系并接受包皮切除術的健康人群作為對照組。早產兒、低出生體重嬰兒和有系統(tǒng)性疾病或其他嚴重疾病個人史或家族史的個體均不被納入研究范圍之內。收集研究對象的外周靜脈血液標本,提取基因組DNA并擴增目的基因片段。通過聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性及聚丙烯酰胺凝膠電泳技術對IL-31基因rs7977932和rs4758680位點進行基因型分型。使用t檢驗對病例組及對照組的基線資料(出生體重、胎齡)進行比較;采用卡方檢驗對對照組人群進行Hardy-Weinberg遺傳平衡檢驗并比較病例組及對照組的等位基因及基因型分布差異;以Logistic回歸分析不同基因模型下IL-31基因多態(tài)性與隱睪遺傳易感性之間的關聯(lián)。統(tǒng)計學結果以比值比(odds ratio,OR),95%置信區(qū)間(confidence interval,CI)表示。p0.05表示差異有統(tǒng)計學意義。結果:病例組和對照組的出生體重分別為3393.2±451.7克和3363.1±508.1克;病例組和對照組的胎齡分別為39.9±1.6周和39.6±1.4周。兩個研究組之間的基線資料相比均無統(tǒng)計學差異。本研究成功對112例隱睪患者和425例對照樣本的rs7977932和rs4758680位點進行基因分型。對照組的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。rs7977932位點的等位基因及基因型頻率在病例組與對照組之間無統(tǒng)計學差異。兩組相比,病例組rs4758680位點的A等位基因頻率顯著低于對照組(10%vs 17%,OR=0.58,95%CI:0.37-0.92,p=0.02)。在顯性模型中,病例組CA/AA基因型頻率顯著低于對照組(20.5%vs 30.8%,OR=0.58,95%CI:0.35-0.96,p=0.03)。結論:IL-31基因rs4758680位點多態(tài)性與中國漢族人群隱睪易感性存在相關性。與C等位基因相比,IL-31基因rs4758680位點的A等位基因與隱睪發(fā)生風險降低相關。在顯性模型中,rs4758680的A等位基因攜帶者(CA/AA基因型)是隱睪易感性的一個保護因素。
【學位授予單位】：川北醫(yī)學院
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R697.22

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本文編號：2663455