【摘要】：目的:通過(guò)對(duì)中國(guó)漢族人群隱睪患者和健康個(gè)體的白細(xì)胞介素-31(IL-31)基因rs4758680和rs7977932位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性的分析,了解IL-31基因rs4758680和rs7977932位點(diǎn)等位基因及基因型分布情況,并進(jìn)一步探討IL-31基因rs4758680和rs7977932位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與隱睪遺傳易感性的關(guān)系。材料和方法:選取2010年1月至2015年12月在川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院就診并確診為隱睪的患者作為病例組;選取同期該院就診的無(wú)血緣關(guān)系并接受包皮切除術(shù)的健康人群作為對(duì)照組。早產(chǎn)兒、低出生體重嬰兒和有系統(tǒng)性疾病或其他嚴(yán)重疾病個(gè)人史或家族史的個(gè)體均不被納入研究范圍之內(nèi)。收集研究對(duì)象的外周靜脈血液標(biāo)本,提取基因組DNA并擴(kuò)增目的基因片段。通過(guò)聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性及聚丙烯酰胺凝膠電泳技術(shù)對(duì)IL-31基因rs7977932和rs4758680位點(diǎn)進(jìn)行基因型分型。使用t檢驗(yàn)對(duì)病例組及對(duì)照組的基線資料(出生體重、胎齡)進(jìn)行比較;采用卡方檢驗(yàn)對(duì)對(duì)照組人群進(jìn)行Hardy-Weinberg遺傳平衡檢驗(yàn)并比較病例組及對(duì)照組的等位基因及基因型分布差異;以Logistic回歸分析不同基因模型下IL-31基因多態(tài)性與隱睪遺傳易感性之間的關(guān)聯(lián)。統(tǒng)計(jì)學(xué)結(jié)果以比值比(odds ratio,OR),95%置信區(qū)間(confidence interval,CI)表示。p0.05表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)果:病例組和對(duì)照組的出生體重分別為3393.2±451.7克和3363.1±508.1克;病例組和對(duì)照組的胎齡分別為39.9±1.6周和39.6±1.4周。兩個(gè)研究組之間的基線資料相比均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。本研究成功對(duì)112例隱睪患者和425例對(duì)照樣本的rs7977932和rs4758680位點(diǎn)進(jìn)行基因分型。對(duì)照組的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。rs7977932位點(diǎn)的等位基因及基因型頻率在病例組與對(duì)照組之間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。兩組相比,病例組rs4758680位點(diǎn)的A等位基因頻率顯著低于對(duì)照組(10%vs 17%,OR=0.58,95%CI:0.37-0.92,p=0.02)。在顯性模型中,病例組CA/AA基因型頻率顯著低于對(duì)照組(20.5%vs 30.8%,OR=0.58,95%CI:0.35-0.96,p=0.03)。結(jié)論:IL-31基因rs4758680位點(diǎn)多態(tài)性與中國(guó)漢族人群隱睪易感性存在相關(guān)性。與C等位基因相比,IL-31基因rs4758680位點(diǎn)的A等位基因與隱睪發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)降低相關(guān)。在顯性模型中,rs4758680的A等位基因攜帶者(CA/AA基因型)是隱睪易感性的一個(gè)保護(hù)因素。
【學(xué)位授予單位】：川北醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號(hào)】：R697.22

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本文編號(hào)：2663455