【摘要】：目的:對(duì)一家族慢性腎炎綜合征患者的臨床資料進(jìn)行分析,并對(duì)患者行家系全外顯子基因突變檢測(cè)及相關(guān)基因編碼區(qū)位點(diǎn)檢測(cè)和蛋白水平的表達(dá),探討該家族慢性腎炎綜合征的可能發(fā)病機(jī)制。方法:詳細(xì)調(diào)查家系成員組成,構(gòu)建家系圖;在獲得患者知情同意的情況下,收集、核實(shí)和整理分析現(xiàn)存家系成員的臨床資料和實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果,采集配合家系成員的外周血,用高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)家系全外顯子基因變異情況及用Sanger測(cè)序技術(shù)對(duì)CFH3172和3178位點(diǎn)進(jìn)行驗(yàn)證測(cè)序,用Elisa法檢測(cè)人補(bǔ)體因子H蛋白濃度。結(jié)果:家系四代中共有尿毒癥者7人,其中已有3人因尿毒癥過世,目前另有3人已有不同程度的腎功能損害,有2人已經(jīng)出現(xiàn)不同程度的血尿、蛋白尿。家系中配合Trio-全外顯子檢測(cè)的有5人,包括先證者及其父母、七姨、八姨,先證者之父基因檢測(cè)正常,其余4人Trio-全外顯子檢測(cè)與腎臟疾病相關(guān)的異�；蛴蠧FH、C5、PKD1、MEFV等。我們對(duì)其直系親屬中愿意的8人做了CFH基因編碼區(qū)3172和3178位點(diǎn)測(cè)序,其中有4人CFH基因檢測(cè)異常。配合基因檢測(cè)的12人中凡已經(jīng)出現(xiàn)腎臟損害表現(xiàn)者CFH基因突變檢測(cè)均異常,其中有2人基因檢測(cè)異常但目前無明顯臨床癥狀,基因檢測(cè)正常有4人,他們均無明顯臨床癥狀,腎臟方面實(shí)驗(yàn)室檢查也正常。已做基因檢測(cè)的11(其中有1人因身體原因不能配合)人均做了CFH的蛋白表達(dá)檢測(cè),其中只有1人血清CFH濃度低于正常,有2人血清CFH濃度在正常范圍之內(nèi),其余8人血清CFH濃度均高于正常,與CFH基因異常無明顯相關(guān)性。結(jié)論:該家系成員中目前已經(jīng)明確存在腎臟損害者均存在CFH基因編碼區(qū)3172和3178位點(diǎn)突變,所有CFH基因正常者均未見腎臟損害,因此CFH基因可能參與了該家系慢性腎炎的發(fā)生發(fā)展。
【學(xué)位授予單位】：南京醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號(hào)】：R692.3

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1 于廣杰;;健脾活血湯佐治慢性腎炎綜合征48例[J];中國(guó)中醫(yī)藥現(xiàn)代遠(yuǎn)程教育;2013年24期

2 葉任高;慢性腎炎綜合征——腎臟病臨床選萃(9)[J];新醫(yī)學(xué);1984年12期

3 李朝霞;王義p，

本文編號(hào)：2637108