【摘要】：研究背景:腎小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是一組遠(yuǎn)端腎小管分泌氫離子和(或)近端腎小管重吸收碳酸氫根離子功能障礙所致的疾病,表現(xiàn)為高氯性或陰離子間隙正常的代謝性酸中毒、電解質(zhì)紊亂、尿液酸化障礙等。腎小管酸中毒起病隱匿,可導(dǎo)致中重度低鉀血癥、腎鈣化、尿路結(jié)石、骨軟化、佝僂病、病理性骨折、慢性腎功能不全等,嚴(yán)重?fù)p害患者的預(yù)期壽命及生活質(zhì)量。腎小管酸中毒是一種并不少見(jiàn)的腎小管間質(zhì)疾病,但由于疾病病因復(fù)雜、臨床表現(xiàn)多樣、癥狀特異性低、患者就診科室分散、臨床關(guān)注度低等原因,腎小管酸中毒的漏診率及誤診率較高。因此,提高相關(guān)科室醫(yī)師對(duì)腎小管酸中毒的關(guān)注和認(rèn)識(shí)是十分必要的。目的:分析腎小管酸中毒患者的臨床特征,探討成人與兒童患者臨床特征的差異,為相關(guān)科室的臨床診療工作提供參考。方法:研究對(duì)象:檢索山東省立醫(yī)院住院部自1991年1月至2017年9月的歸檔病案中出院診斷包含“腎小管酸中毒”的患者共364例。在排除重復(fù)病例、未確診病例、臨床資料缺失的病例后,將266例腎小管酸中毒納入本研究。研究方法:回顧性分析腎小管酸中毒患者的一般資料、病因、分型、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、并發(fā)癥、誤漏診情況、治療方案及預(yù)后等臨床特征,探究腎小管酸中毒患者臨床特征的共性。分析成人及兒童患者臨床特征的區(qū)別。統(tǒng)計(jì)學(xué)方法:采用SPSS 22.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析,計(jì)數(shù)資料的基本特征以百分率(%)描述,近似服從正態(tài)分布的計(jì)量資料基本特征以平均數(shù)士標(biāo)準(zhǔn)差(又± s)描述。結(jié)果:1.腎小管酸中毒患者共266例,其中男39例(14.66%),女227例(85.34%),男女比例1:5.8;成人206例(77.44%),兒童60例(22.56%),平均年齡30.0歲�；颊咦≡禾鞌�(shù)13±9天,病程30.8±44.8月。成人患者住院科室分散,包括內(nèi)分泌科(45.1%)、風(fēng)濕免疫科(33.5%)、腎內(nèi)科(15.0%)和其他科室(6.4%)。兒童患者首位住院科室為小兒腎內(nèi)風(fēng)濕免疫科(43.3%)。2.原發(fā)性腎小管酸中毒70例(26.32%),繼發(fā)性196例(73.68%)。成人腎小管酸中毒以繼發(fā)性(89.81%)多見(jiàn),最常見(jiàn)的繼發(fā)病因?yàn)樽陨砻庖咝约膊?89.19%),尤其是干燥綜合征。兒童腎小管酸中毒以原發(fā)性(81.67%)多見(jiàn),繼發(fā)病因以系統(tǒng)性遺傳代謝病最為多見(jiàn)。3.經(jīng)回顧性分析,本組腎小管酸中毒Ⅰ型233例、Ⅱ型15例、Ⅲ型2例、Ⅳ型2例,其余14例未分型。成人及兒童均以Ⅰ型RTA最常見(jiàn),Ⅱ型RTA常見(jiàn)于兒童的原發(fā)性腎小管疾病。4.腎小管酸中毒患者可同時(shí)出現(xiàn)多系統(tǒng)受損的表現(xiàn),主要臨床表現(xiàn)為口渴、多飲、多尿(41.4%)以及乏力、疲勞、肌無(wú)力(35.3%)等,成人患者更為顯著。兒童患者生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、佝僂病、胃腸道癥狀突出。腎小管酸中毒常并發(fā)尿路結(jié)石、腎鈣化、腎性骨病、佝僂病、腎功能不全、腎積水、尿路感染等。5.共同的實(shí)驗(yàn)室特征是高氯性代謝性酸中毒,常伴有低鉀血癥(90.0%)、低鈣血癥(57.0%)、低磷血癥,反常性堿性尿及低比重尿等。6.本組患者漏診率為30.0%,誤診率為11.3%,誤漏診率達(dá)41.3%。腎小管酸中毒臨床上可被誤診為原發(fā)性低鉀型周期性麻痹、中樞性尿崩癥、糖尿病、原發(fā)性醛固酮增多癥、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥等多種疾病。7.常規(guī)治療主要包括糾正代謝性酸中毒和電解質(zhì)紊亂,針對(duì)病因治療,防治并發(fā)癥。大多數(shù)患者經(jīng)住院治療癥狀明顯減輕,實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)好轉(zhuǎn)。結(jié)論:1.腎小管酸中毒多見(jiàn)于成年女性,發(fā)病率呈上升趨勢(shì)�；颊呔驮\科室較為分散,主要包括內(nèi)分泌科、風(fēng)濕免疫科及腎內(nèi)科。2.腎小管酸中毒病因復(fù)雜。成人以繼發(fā)性RTA多見(jiàn),明確腎小管酸中毒的診斷后,應(yīng)進(jìn)一步排查自身免疫性疾病、腎臟疾病等潛在疾病。兒童以原發(fā)性多見(jiàn),早期起病,應(yīng)加以重視。部分患兒可繼發(fā)于原發(fā)性干燥綜合征以及系統(tǒng)性遺傳代謝病,應(yīng)避免漏診。3.成人患者若同時(shí)出現(xiàn)低鉀血癥表現(xiàn)及尿液濃縮障礙,應(yīng)警惕腎小管酸中毒。干燥綜合征合并低鉀血癥時(shí)應(yīng)警惕遠(yuǎn)端腎小管酸中毒。嬰幼兒及學(xué)齡前兒童出現(xiàn)難于解釋的代謝性酸中毒、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩及佝僂病應(yīng)警惕原發(fā)性腎小管酸中毒。應(yīng)提高兒科醫(yī)師的認(rèn)知程度,早期識(shí)別及干預(yù),防止骨關(guān)節(jié)畸形、腎功能不全等并發(fā)癥的發(fā)生。4.除高氯性代謝性酸中毒外,大多數(shù)患者出現(xiàn)低鉀血癥,半數(shù)以上患者出現(xiàn)低鈣血癥,患者血鈉水平往往正常,治療上應(yīng)注意及時(shí)糾正水電解質(zhì)酸堿失衡,避免嚴(yán)重低鉀血癥、低鈣抽搐等發(fā)生。5.腎小管酸中毒可導(dǎo)致多種并發(fā)癥,且漏診率及誤診率高,臨床上應(yīng)仔細(xì)甄別。絕大多數(shù)腎小管酸中毒患者經(jīng)積極治療后癥狀緩解、實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)好轉(zhuǎn),短期預(yù)后良好。
【學(xué)位授予單位】：山東大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：R692.6

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2607318