【摘要】：目的：單核苷酸多態(tài)性(SNPs)是基因突變中最為常見的變異類型,對基因的表達和功能產生重要影響。VDAC2,作為一種離子通道蛋白,對精子的生成、發(fā)育和成熟起著重要的作用。其基因的多態(tài)性與精液質量和男性不育的關系尚未有相關報道。本次研究,我們探討VDAC2基因多態(tài)性與原發(fā)性不育癥男性精液質量的相關性。 方法：收集523例原發(fā)性不育男性患者的精液和血液,分別應用計算機輔助精液分析系統(tǒng)(CASA)行精液質量分析和應用TaqMan SNP基因分型技術對VDAC2基因位點rs2804535、rs7896741、rs11001334和rs1259503行基因分型,分析VDAC2基因多態(tài)性與精液質量的相關性。為了進一步明確這些SNPs位點與原發(fā)性男性不育發(fā)病風險的關系,我們增加了241例正常生育男性組成的對照組,并分析各多態(tài)性位點基因型在病例和對照中的分布及其與原發(fā)性男性不育易感性的關系。 結果：沒有發(fā)現(xiàn)rs2804535和rs7896741各基因型與精液質量相關,但是rs11001334中,TT基因型與CC基因型比較,精子濃度顯著降低(P=0.045)。CT基因型和CT+TT基因型分別與CC基因型比較,精子活力顯著增加(P=0.026,P=0.037)。而rs1259503的GC+CC基因型與GG基因型比較,則精液量顯著降低(P=0.039)。在rs2804535位點中,與攜帶TT基因型個體相比,攜帶TC和TC+CC基因型患原發(fā)性男性不育的風險增加(TC:OR=2.86,95%CI=1.19-6.83, TC+CC:OR=2.69,95%CI=1.13-6.43).在rs11001334位點中,與攜帶CC基因型的個體相比,攜帶CT和CT+TT基因型患原發(fā)性不育的風險降低(CT: OR=0.59,95%CI=0.37-0.96, CT+TT; OR=0.61,95%CI=0.38-0.96)。 結論：VDAC2基因多態(tài)性與原發(fā)性不育癥男性精液質量相關。從基因多態(tài)性方面提示VDAC可能與精子的發(fā)生,發(fā)育和成熟相關。
【學位授予單位】：南京醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R698.2

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本文編號：2554307