【摘要】：非梗阻性無(wú)精子癥(non-obstructive azoospermia,NOA)是導(dǎo)致男性不育的重要原因,影響著約0.6%的男性或10%的不育男性.NOA是一種由多因素引起的具有高度遺傳異質(zhì)性和表型異質(zhì)性的復(fù)雜疾病,其中遺傳學(xué)病因包括染色體異常、Y染色體微缺失、基因突變以及表觀遺傳修飾等.目前臨床上針對(duì)NOA患者的遺傳學(xué)檢測(cè),還僅限于結(jié)合附睪和睪丸穿刺活檢的核型分析及Y染色體微缺失檢測(cè),而且一直缺乏理想的治療方案.因此,深入解析NOA的具體分子機(jī)理,對(duì)闡明NOA的病因、提高男性不育的臨床診斷和治療具有重要意義.本綜述將從NOA的遺傳學(xué)基礎(chǔ)、NOA的病理特征、臨床診斷及治療等方面進(jìn)行系統(tǒng)的探討.
[Abstract]:Non-obstructive azoospermia (non-obstructive azoospermia,NOA) is an important cause of male sterility, affecting about 0.6% of men or 10% of infertile men. NOA is a complex disease with high genetic heterogeneity and phenotypic heterogeneity caused by many factors, in which genetic causes include chromosome abnormalities, Y chromosome microdeletion, gene mutation and apparent genetic modification. At present, the genetic detection of NOA patients is limited to karyotype analysis and Y chromosome microdeletion detection combined with epididymal and testicular puncture biopsies, and there has been a lack of ideal treatment. Therefore, it is of great significance to analyze the specific molecular mechanism of NOA in order to elucidate the etiology of NOA and improve the clinical diagnosis and treatment of male sterility. This review will systematically explore the genetic basis of NOA, the pathological characteristics of NOA, clinical diagnosis and treatment.
【作者單位】： 中南大學(xué)生殖與干細(xì)胞工程研究所;中信湘雅生殖與遺傳�？漆t(yī)院;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81471432) 中南大學(xué)研究生自主創(chuàng)新基金(2017zzts071)資助項(xiàng)目~~
【分類號(hào)】：R698.2

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本文編號(hào)：2518941