本文選題：男性不育 + 畸形精子癥��； 參考：《中華男科學雜志》2017年12期

【摘要】：目的:位于極光激酶C(AURKC)基因外顯子區(qū)域的突變位點c.144del C在北非等地區(qū)的男性畸型精子癥人群中十分常見,本試驗主要探討這個位點的基因多態(tài)性(SNP)與中國四川地區(qū)漢族男性畸形精子癥的相關性。方法:采用聚合酶鏈反應(PCR)和二代測序的方法,分析98例畸形精子癥患者和162例正常男性中AURKC基因的c.144del C多態(tài)性位點與男性不育的相關性。結果:在98例典型男性畸型精子癥和162例對照組中,均未發(fā)現(xiàn)c.144del C突變位點以及其他有義突變。結論:綜合分析本實驗數(shù)據(jù)并結合國外研究得出,四川地區(qū)男性畸形精子癥可能與AURKC基因的c.144del C突變沒有相關性。因此,在中國臨床上對畸形精子癥的男性人群大規(guī)模開展AURKC基因型的檢測可能并不是十分必要的。
[Abstract]:Objective: the mutation site c.144del C located in the exon region of the auroral kinase Cor AURKC gene is very common in male teratospermia in North Africa and other regions. The aim of this study was to investigate the association between SNPs of this locus and deformed spermatospermia in Han males in Sichuan area of China. Methods: polymerase chain reaction (PCR) and second generation sequencing were used to analyze the relationship between the c.144del C polymorphism of AURKC gene and male infertility in 98 patients with abnormal spermatozoa and 162 normal men. Results: in 98 cases of typical male teratospermia and 162 cases of control group, no mutation site of c.144del C or other significant mutations were found. Conclusion: comprehensive analysis of the experimental data and foreign studies show that male malformation spermatozoa in Sichuan area may not be related to c.144del C mutation of AURKC gene. Therefore, it may not be necessary to carry out large-scale AURKC genotyping in Chinese men with abnormal spermatozoa.
【作者單位】： 四川大學生命科學學院醫(yī)學遺傳學研究所;四川生物資源研究利用聯(lián)合重點實驗室;
【分類號】：R698.2

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