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腎病綜合征、低鉀、代謝性堿中毒

發(fā)布時(shí)間:2018-05-02 23:22

  本文選題:腎病綜合征 + 失鹽性腎小管疾病; 參考:《腎臟病與透析腎移植雜志》2017年02期


【摘要】:64歲女性,四肢乏力4年,水腫1周人院。臨床表現(xiàn)大量蛋白尿,低白蛋白血癥,伴低鉀、低鎂血癥,代謝性堿中毒,低尿鈣;血漿腎素活性增高,高醛固酮血癥;腎活檢病理提示腎小球足細(xì)胞病變,一處可疑腎小球旁器肥大;蚝Y查顯示COL4A5基因突變(823CG)伴UMOD基因突變(1653GC),而SLC12A1、KCNJ1、CLCNKB和BSND及SLC12A3基因均未見(jiàn)異常。綜合患者臨床表現(xiàn)與實(shí)驗(yàn)室檢查最后診斷為腎小球足細(xì)胞病伴失鹽性腎小管疾病。
[Abstract]:64-year-old female with 4 years of weakness and 1 week of edema. Clinical manifestations of large albuminuria, hypoalbuminemia, hypokalemia, hypomagnesemia, metabolic alkalosis, hypocalcemia, increased plasma renin activity, hyperaldosteronemia, renal biopsy pathology suggested glomerular podocytosis, A suspected hypertrophy of the accessory glomerular apparatus. Gene screening showed that COL4A5 gene mutation was associated with UMOD gene mutation (1653GCN), but there was no abnormality in SLC12A1KCNJ1CKB, BSND and SLC12A3 genes. The clinical manifestations and laboratory findings of the patients were finally diagnosed as glomerular podocytosis with desalted renal tubular disease.
【作者單位】: 南京軍區(qū)南京總醫(yī)院腎臟科國(guó)家腎臟疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心全軍腎臟病研究所;
【分類(lèi)號(hào)】:R692

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本文編號(hào):1835924

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