本文選題：Y染色體 + 無精子因子基因��； 參考：《山東醫(yī)藥》2016年07期

【摘要】：目的觀察生精功能障礙患者Y染色體無精子因子(AZF)基因微缺失發(fā)生情況。方法選擇380例生精功能障礙患者為病例組,選擇50例健康男性志愿者為對照組。采用多重PCR技術(shù)檢測兩組Y染色體AZF基因6個序列標(biāo)簽位點,包括AZFa區(qū)的SY84、SY86,AZFb區(qū)的SY127、SY134,AZFc區(qū)的SY254、SY255。結(jié)果病例組Y染色體AZF基因微缺失23例(6%),對照組無微缺失,兩組相比,P0.05。檢出AZF基因微缺失的患者中,無精子癥17例、嚴(yán)重少精子癥5例、少弱精子癥1例;20例為單位點微缺失,3例(均為無精子癥患者)為多位點聯(lián)合缺失;SY127缺失2例,SY134缺失1例,SY254缺失7例,SY255缺失16例。結(jié)論部分生精功能障礙患者存在Y染色體AZF基因微缺失,以AZFb區(qū)及AZFc區(qū)位點缺失為主,其中SY255缺失較為多見。
[Abstract]:Objective to observe the occurrence of microdeletion of Y chromosome azoospermia factor (AZF) gene in patients with spermatogenic dysfunction. Methods 380 cases of spermatogenic dysfunction were selected as case group and 50 healthy male volunteers as control group. Multiplex PCR technique was used to detect six sequence tag loci of AZF gene on Y chromosome, including SY84T SY86C AZFb in AZFa region, SY127C SY134AZFc region SY254T SY255. Results there were 23 cases of Y chromosome AZF gene microdeletion in the case group and no microdeletion in the control group (P 0.05). There were 17 cases of azoospermia and 5 cases of severe oligozoospermia in the patients with microdeletion of AZF gene. Oligozoospermia in 1 case, 20 cases were unit microdeletions, 3 cases (all azoospermia patients) were multilocus combined deletion of SY127, 2 cases of deletion of SY134, 1 case of deletion of SY254, 7 cases of deletion of SY255, 16 cases. Conclusion the microdeletions of Y chromosome AZF gene were found in some patients with spermatogenic dysfunction, mainly in AZFb region and AZFc locus, among which SY255 deletion was more common.
【作者單位】： 武漢大學(xué)人民醫(yī)院;
【分類號】：R698.2

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