發(fā)布時(shí)間：2017-12-28 11:40

  本文關(guān)鍵詞：6例Gitelman綜合征患者的臨床及基因?qū)W分析　出處：《中國(guó)醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)》2016年07期 　論文類型：期刊論文

  更多相關(guān)文章： Gitelman綜合征 SLCA基因 CLCNKB基因 基因突變

【摘要】：在低鉀血癥患者中篩選出6例臨床診斷符合Gitelman綜合征(GS)的患者,分析其臨床資料,對(duì)符合臨床診斷患者的致病基因SLC12A3及經(jīng)典型Bartter綜合征(BS)的致病基因CLCNKB進(jìn)行直接測(cè)序,尋找致病突變位點(diǎn),探討基因型與表型的聯(lián)系�；驕y(cè)序發(fā)現(xiàn)其中3例患者存在SLC12A3的致病突變。臨床疑診GS的患者需通過(guò)基因診斷確證,不攜帶基因變異的患者可能存在其他原因?qū)е孪嗨婆R床表型。
[Abstract]:In patients with hypokalemia in selected clinical diagnosis of 6 cases with Gitelman syndrome (GS) patients, analysis of the clinical data, according to the SLC12A3 gene and clinical diagnosis of patients with classic Bartter syndrome (BS) of the CLCNKB gene were directly sequenced, causative mutations, investigate the genotype and phenotype contact. Gene sequencing found that 3 of the patients had SLC12A3 mutations. The clinical suspected GS patients confirmed by gene diagnosis, do not carry the gene mutation patients may have other causes similar clinical phenotype.
【作者單位】： 中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院內(nèi)分泌科內(nèi)分泌研究所遼寧省內(nèi)分泌疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：國(guó)家自然基金青年基金(81200653) 衛(wèi)生部國(guó)家臨床重點(diǎn)�？瀑Y助
【分類號(hào)】：R692.6
【正文快照】： Gitelman綜合征(Gitelman syndrome,GS)是一種常染色體隱性遺傳的腎小管疾病,其臨床表現(xiàn)與Bartter綜合征(Bartter syndrome,BS)相似,主要臨床特征為低鉀血癥、低鎂血癥、低尿鈣、醛固酮水平增高但血壓正常。GS在高加索人群中患病率大約為1/40 000,雜合子攜帶率高達(dá)1%,為最常見

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

1 王素秀;孫永樂;李麗梅;;雙下肢無(wú)力2年加重伴抽搐半年[J];疑難病雜志;2007年08期

，

本文編號(hào)：1345856