發(fā)布時間：2017-11-23 02:11

  本文關(guān)鍵詞：低滲尿、皮髓交界腎囊腫、腎功能不全

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【摘要】：22歲女性患者,因"體檢發(fā)現(xiàn)血清肌酐升高"就診�；颊邿┛识囡�,血清肌酐升高,無蛋白尿、血尿,尿比重下降,雙腎B超見沿皮髓交界分布的腎囊腫形成。基因分析發(fā)現(xiàn)NPHP1和ZNF423兩種腎消耗病致病性基因突變,診斷為青年型腎消耗病。該患者為國內(nèi)首例通過基因分析診斷的腎消耗病。
【作者單位】： 南京軍區(qū)南京總醫(yī)院腎臟科國家腎臟疾病臨床醫(yī)學研究中心全軍腎臟病研究所;
【分類號】：R692
【正文快照】： 病例摘要現(xiàn)病史22歲女性患者,因“體檢發(fā)現(xiàn)血清肌酐(SCr)升高1周”于2014-09-28入院�；颊�2014-09-20體檢發(fā)現(xiàn)SCr升高(272.27μmol/L),9月25日于我科門診查尿蛋白定量0.12g/24h,尿沉渣紅細胞計數(shù)1萬/ml,尿p H 6.5,比重1.008,尿NAG酶4.5 U/(g·Cr)[參考值≤16.5U/(g·Cr)],尿RB

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 原麗偉;王愛媛;;腎消耗病1例[J];中國醫(yī)藥導報;2009年04期

2 劉亞偉;戴兵;張穎秋;王素霞;梅長林;;青少年腎消耗病-髓質(zhì)囊性病綜合征2例并文獻復習[J];中國臨床醫(yī)學;2006年02期

3 ;[J];;年期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 劉亞偉;戴兵;王素霞;張穎秋;梅長林;;青少年腎消耗病-髓質(zhì)囊性病綜合癥(JN-MCD)2例并文獻復習[A];2007年浙滬兩地腎臟病學術(shù)年會資料匯編[C];2007年

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本文編號：1216844