本文關(guān)鍵詞：10例Gitelman綜合征患者SLC12A3基因的檢測

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【摘要】：目的:對青島地區(qū)10例可疑Gitelman綜合征患者致病基因SLC12A3和CLCNKB的突變特點進行分析。方法:通過直接測序的方法進行突變分析。選取100例健康人作為對照。結(jié)果:共確定SLC12A3基因9個突變位點,其中3個為新突變位點,包括2個錯義突變:Glu429Lys,Ala264Gly;1個缺失突變:1740del C。6個已報道過的突變,其中包括5個錯義突變:Cys430Gly,Asp486Asn,Ser283Tyr,Thr163Met,Arg913Gln;1個缺失突變:2877_2878del AC。10例患者中8例攜帶Ala264Gly純合突變,4例攜帶Asp486Asn雜合突變,大部分患者為復(fù)合雜合突變。結(jié)論:本研究共發(fā)現(xiàn)9個突變位點,其中3個新突變位點。
【作者單位】： 青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院腎內(nèi)科;青島市市立醫(yī)院(集團)內(nèi)分泌科;青島市第八人民醫(yī)院腎內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： Gitelman綜合征 突變 SLCA基因
【基金】：山東省科技廳基金(2011GSF11832)
【分類號】：R692;R440
【正文快照】： Gitelman綜合征(GS)是一種常染色體隱性遺傳性疾病(OMIN 263800),為腎單位遠曲小管重吸收Na-Cl障礙造成的原發(fā)腎性失鹽性疾病。GS是由SLC12A3基因失活突變導(dǎo)致,該基因其編碼噻嗪類利尿劑敏感的Na-Cl共同轉(zhuǎn)運子(NCCT)。SLC12A3基因(MIM 600968)位于染色體16q13,大小約55 kb,包

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 王素秀;孫永樂;李麗梅;;雙下肢無力2年加重伴抽搐半年[J];疑難病雜志;2007年08期

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本文編號：1007360