研究背景遺傳性大皰性表皮松解癥（Inherited epidermolysis bullosa EB）是由于編碼Ⅶ型膠原基因COL7A1突變,導(dǎo)致真皮膠原纖維結(jié)構(gòu)改變、缺少或完全缺如,使皮膚、黏膜脆性增加,當(dāng)受外力作用后以相應(yīng)部位出現(xiàn)大皰糜爛為特點,皮膚黏膜受機械應(yīng)激以起皰為特征,有不同遺傳學(xué)特征和臨床表現(xiàn)的自身免疫性遺傳性疾病。EB多年幼發(fā)病,可表現(xiàn)為廣泛皮膚黏膜病變并累及全身各個系統(tǒng),臨床表現(xiàn)復(fù)雜,病變可累及手、腳、肘、膝、眼睛、口腔粘膜、牙齒、食管、腸道、泌尿生殖道和肌肉骨骼系統(tǒng)。EB各亞型遵循常染色體顯性遺傳/隱性遺傳規(guī)律,且與性別、年齡、民族無關(guān),其表現(xiàn)與其臨床分型緊密相關(guān),常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。EB系罕見病,全世界范圍內(nèi)發(fā)病率2⁵/100000。目前臨床上將EB分為四種類型,單純性大皰性表皮松解癥（epidermolysis bullosa simplex EBS）、交界性大皰性表皮松解癥（junctional epidermolysis bullosa JEB）、顯性/隱形營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥（dominant dystrophic epide... 

【文章來源】：鄭州大學(xué)河南省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：51 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

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本文編號：3576019