本文關(guān)鍵詞：IRF6基因與新疆地區(qū)維吾爾人群非綜合征性唇腭裂:基于二代測(cè)序技術(shù)的分析

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【摘要】：背景:目前缺乏關(guān)于新疆維吾爾族非綜合征性唇腭裂相關(guān)易感基因研究相關(guān)遺傳資料。目的:探討IRF6基因與新疆地區(qū)維吾爾人群非綜合征性唇腭裂的相關(guān)性。方法:選擇久居新疆的維吾爾族非綜合征性唇腭裂患者100例和同期上呼吸道感染兒童60例做對(duì)照組,用第二代測(cè)序技術(shù)對(duì)IRF6基因編碼區(qū)、5’UTR區(qū)及第一外顯子前500 bp進(jìn)行測(cè)序。結(jié)果與結(jié)論:將測(cè)序結(jié)果與基因組數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比較,共發(fā)現(xiàn)11個(gè)高頻SNPs位點(diǎn):rs861019、rs7552506、rs2235377、rs2235371、rs2013162、rs7545538、rs7545542、rs12403006、rs846808、rs34743335、rs2235373。rs7545538(CG,P=0.007),rs7545542(CT,P=0.044)和rs2235373(GA,P=0.049)等位基因分布在病例組與對(duì)照組間差異有顯著性意義(P0.05);rs7545538基因型分布在病例組與對(duì)照組間差異有顯著性意義(P=0.037);余位點(diǎn)等位基因與基因型分布在病例組與對(duì)照組間差異無(wú)顯著性意義(P0.05)。對(duì)以上11個(gè)高頻SNPs進(jìn)行單倍型分析,共構(gòu)成2個(gè)單倍體域,第一個(gè)單倍體域最常見(jiàn)的單倍型有4種:CCGGTCCGATCACATTAGAC,其中最有意義的單倍型為CCGAT(P=0.032);第二個(gè)單倍體域最常見(jiàn)的單倍型有3種:TACATGTAG,其中最有意義的單倍型為T(mén)AC(P=0.009),TAG(P=0.003)。分析結(jié)果發(fā)現(xiàn),IRF6基因與非綜合征性唇腭裂的發(fā)生可能存在相關(guān)性。
【作者單位】： 新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院頜面外科;喀什地區(qū)第一人民醫(yī)院頜面外科;
【關(guān)鍵詞】： 腭裂 干擾素調(diào)節(jié)因子類(lèi) 多態(tài)性 單核苷酸腭裂 干擾素調(diào)節(jié)因子類(lèi) 多態(tài)性 單核苷酸 組織構(gòu)建 組織工程 非綜合征性唇腭裂 干擾素調(diào)節(jié)因子 單核苷酸多態(tài)性 二代測(cè)序 維吾爾族 國(guó)家自然科學(xué)基金
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81260163)~~
【分類(lèi)號(hào)】：R782.2
【正文快照】： 0引言IntroductionNSCL/P患者發(fā)病中可能起的作用,揭示種族遺傳背景因素非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂(non-syndromic cleft在唇腭裂發(fā)生中所起的獨(dú)特作用,也為中國(guó)維吾爾族人群lip with or without cleft palates,NSCL/P)是指不伴有其他基因信息庫(kù)累積更多的資料,填補(bǔ)此項(xiàng)空白,

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【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前9條

1 陳嘉s，

本文編號(hào)：823171