發(fā)布時間：2017-08-20 02:12

  本文關(guān)鍵詞：單純性多數(shù)牙缺失家系的臨床檢查及基因突變分析

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【摘要】：目的:探討單純性多數(shù)牙先天缺失家系MSX1和PAX9的基因突變特點,為尋找該病發(fā)病的易感因素提供依據(jù)。方法:對該家系中2例多數(shù)牙先天缺失的患者進行臨床、實驗室檢查,診斷為單純性多數(shù)牙缺失;提取基因組DNA,PCR擴增MSX1和PAX9基因的外顯子并測序,采用軟件分析基因突變類型及氨基酸變化。結(jié)果:經(jīng)DNA序列分析,在MSX1的1號外顯子以及附近內(nèi)含子區(qū)發(fā)現(xiàn)2例患者均存在2個相同類型的突變方式:c.469+35-c.469+45del(純合型);c.348CT(P.Gly116=,rs34165410,雜合型),對照組中有2例出現(xiàn)該類型的剪切突變(雜合型),經(jīng)生物信息學(xué)分析認(rèn)為是多態(tài)性位點。而PAX9均未檢測到外顯子編碼區(qū)的致病性突變。結(jié)論:MSX1基因突變的多態(tài)性位點可能與該家系單純性多數(shù)牙缺失的病因密切相關(guān)。
【作者單位】： 江蘇省連云港市第一人民醫(yī)院口腔科;第四軍醫(yī)大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院牙體牙髓科;第四軍醫(yī)大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院兒童口腔科;
【關(guān)鍵詞】： 多個牙缺失 MSX PAX 基因多態(tài)性
【基金】：國家自然科學(xué)基金項目(編號:81271117) 江蘇省連云港市科技局科研基金項目(編號:SH1332)
【分類號】：R781
【正文快照】： 先天性缺失6顆或6顆以上牙齒(不包括第三磨牙)為多數(shù)牙先天缺失,根據(jù)是否有伴發(fā)癥狀,常被劃分為綜合征性和單純性兩種類型。研究表明[1]超過300種基因參與牙齒的發(fā)育,然而與單純性多數(shù)牙先天缺失密切相關(guān)基因僅有幾種,其中最重要的是MSXl和PAX9基因。中國是一個多數(shù)牙先天缺失

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

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中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前4條

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【相似文獻】

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本文編號：704109