本文關(guān)鍵詞：單純性多數(shù)牙缺失家系的臨床檢查及基因突變分析

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【摘要】：目的:探討單純性多數(shù)牙先天缺失家系MSX1和PAX9的基因突變特點(diǎn),為尋找該病發(fā)病的易感因素提供依據(jù)。方法:對(duì)該家系中2例多數(shù)牙先天缺失的患者進(jìn)行臨床、實(shí)驗(yàn)室檢查,診斷為單純性多數(shù)牙缺失;提取基因組DNA,PCR擴(kuò)增MSX1和PAX9基因的外顯子并測(cè)序,采用軟件分析基因突變類型及氨基酸變化。結(jié)果:經(jīng)DNA序列分析,在MSX1的1號(hào)外顯子以及附近內(nèi)含子區(qū)發(fā)現(xiàn)2例患者均存在2個(gè)相同類型的突變方式:c.469+35-c.469+45del(純合型);c.348CT(P.Gly116=,rs34165410,雜合型),對(duì)照組中有2例出現(xiàn)該類型的剪切突變(雜合型),經(jīng)生物信息學(xué)分析認(rèn)為是多態(tài)性位點(diǎn)。而PAX9均未檢測(cè)到外顯子編碼區(qū)的致病性突變。結(jié)論:MSX1基因突變的多態(tài)性位點(diǎn)可能與該家系單純性多數(shù)牙缺失的病因密切相關(guān)。
【作者單位】： 江蘇省連云港市第一人民醫(yī)院口腔科;第四軍醫(yī)大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院牙體牙髓科;第四軍醫(yī)大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院兒童口腔科;
【關(guān)鍵詞】： 多個(gè)牙缺失 MSX PAX 基因多態(tài)性
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(編號(hào):81271117) 江蘇省連云港市科技局科研基金項(xiàng)目(編號(hào):SH1332)
【分類號(hào)】：R781
【正文快照】： 先天性缺失6顆或6顆以上牙齒(不包括第三磨牙)為多數(shù)牙先天缺失,根據(jù)是否有伴發(fā)癥狀,常被劃分為綜合征性和單純性兩種類型。研究表明[1]超過300種基因參與牙齒的發(fā)育,然而與單純性多數(shù)牙先天缺失密切相關(guān)基因僅有幾種,其中最重要的是MSXl和PAX9基因。中國(guó)是一個(gè)多數(shù)牙先天缺失

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 劉靜;涂敏松;鄒鈞;李逸松;;非綜合型乳牙列先天性多數(shù)牙缺失1例及文獻(xiàn)回顧[J];昆明醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2014年02期

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中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前4條

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2 楊寶貴;一個(gè)單純性先天缺牙家系的臨床表現(xiàn)和PAX9、MSX1及AXIN2基因突變分析[D];中南大學(xué);2013年

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4 賈竟艨;不同濃度硒對(duì)鼠牙發(fā)育影響及體外齲易感性研究[D];吉林大學(xué);2014年

【相似文獻(xiàn)】

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2 李樹春;陳鋼;馬練;劉學(xué)恒;;XIVE種植系統(tǒng)修復(fù)單牙缺失的臨床應(yīng)用研究[A];第四屆全國(guó)口腔種植學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2005年

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中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

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2 濟(jì)南市口腔醫(yī)院副院長(zhǎng)、副教授、國(guó)際醫(yī)學(xué)美容協(xié)會(huì)會(huì)員、山東省口腔醫(yī)師協(xié)會(huì)副主任委員、濟(jì)南市口腔質(zhì)量控制中心主任 王輝東;長(zhǎng)時(shí)間不鑲牙危害大[N];山東科技報(bào);2009年

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 薩依德;長(zhǎng)期的磨牙缺失同顳下頜關(guān)節(jié)功能紊亂綜合征罹患風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系研究[D];華中科技大學(xué);2013年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 徐彬;磨牙缺失對(duì)幼年大鼠認(rèn)知功能的影響[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2014年

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本文編號(hào)：704109