本文關(guān)鍵詞：一個(gè)先天缺牙家系的基因突變及病例對(duì)照研究

  更多相關(guān)文章： 非綜合征型先天缺牙 成對(duì)盒基因 肌節(jié)同源盒基因 中軸抑制蛋白

【摘要】：目的探討非綜合征型多數(shù)牙先天缺失患者的人類成對(duì)盒基因9(PAX9)、同源盒基因1(MSX1)、中軸抑制蛋白2(AXIN2)突變位點(diǎn),為該疾病的病因?qū)W研究提供依據(jù)。方法對(duì)該例患者及其家庭成員進(jìn)行全身系統(tǒng)檢查、口腔專科檢查(含拍攝曲面斷層片)及家系調(diào)查;抽取外周靜脈血,提取基因組DNA,采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)擴(kuò)增PAX9基因的外顯子1、2、3、4,MSX1基因外顯子1、2及AXIN2基因外顯子2、3、4、5、6、7、8、9、10、11,通過對(duì)分段PCR純化產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序,并結(jié)合系譜圖進(jìn)行基因突變分析。同時(shí),通過病例-對(duì)照實(shí)驗(yàn)(先天缺牙組50例,健康對(duì)照組100例)對(duì)突變位點(diǎn)AXIN2G1807C與先天缺牙的相關(guān)性進(jìn)行分析。結(jié)果先證者的祖母和外祖父為兄妹關(guān)系�？趦�(nèi)檢查以及曲面斷層片發(fā)現(xiàn)先證者為無牙牙合,僅見左側(cè)下頜升支處有一阻生牙影像,其余家庭成員牙齒數(shù)目發(fā)育正常。均未合并其他組織器官的先天發(fā)育異常。先證者及部分表型正常者分別發(fā)現(xiàn)3個(gè)已知突變位點(diǎn),分別為AXIN2外顯子6第1 365位A變?yōu)镚(rs9915936),外顯子7第1 807位G變?yōu)镃(rs145353986)以及外顯子8第2 062位C變?yōu)門(p.Leu688Leu)。PAX9、MSX1未見異常。病例組和對(duì)照組間AXIN2G1807C的基因頻率和基因型頻率差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論 AXIN2c.2062CT突變可能是導(dǎo)致中國人群非綜合征型多數(shù)牙缺失的危險(xiǎn)因素之一。AXIN2c.1807GC與此類疾病之間不存在明顯的相關(guān)性。
【作者單位】： 同濟(jì)大學(xué)附屬第十人民醫(yī)院口腔科;口腔疾病研究國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室四川大學(xué)華西口腔醫(yī)院;口腔生物醫(yī)學(xué)及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室同濟(jì)大學(xué)附屬口腔醫(yī)院正畸科;
【關(guān)鍵詞】： 非綜合征型先天缺牙 成對(duì)盒基因 肌節(jié)同源盒基因 中軸抑制蛋白
【基金】：上海市衛(wèi)生局科研項(xiàng)目(編號(hào):20124Y049)
【分類號(hào)】：R781
【正文快照】： 2014-09-18接收先天缺牙是臨床常見的發(fā)育異常性疾病之一,目前病因尚不明確。多數(shù)研究[1-4]認(rèn)為先天缺牙是由遺傳和環(huán)境等多因素共同作用所致,其中遺傳因素起主導(dǎo)作用。現(xiàn)階段先天性缺牙的遺傳學(xué)研究大多集中于對(duì)候選基因的突變篩選,成對(duì)盒基因(paired box 9,PAX9)、肌節(jié)同源

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 ;Making a tooth:growth factors,transcription factors,and stem cells[J];Cell Research;2005年05期

【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 楊凱;白玉興;Paul T.Sharpe;;尖鼠牙齒發(fā)育中Shh與Bmp4基因的表達(dá)[J];北京口腔醫(yī)學(xué);2009年03期

2 林敏魁;王海亮;閆福華;;Axin2、Wnt5a以及Shh基因在小鼠磨牙胚帽狀期中的表達(dá)[J];福建醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2010年05期

3 徐秀敏;梅陵宣;;axin-2與牙發(fā)育的關(guān)系[J];國際口腔醫(yī)學(xué)雜志;2008年06期

4 方靜嫻;宋光泰;葉曉茜;;同源異型盒基因-1與非綜合征型多數(shù)牙先天性缺失[J];國際口腔醫(yī)學(xué)雜志;2009年02期

5 葉年嵩;王晟;賴文莉;;非綜合征性先天缺牙相關(guān)基因的研究進(jìn)展[J];國際口腔醫(yī)學(xué)雜志;2011年04期

6 Kevin A.Maupin;Casey J.Droscha;Bart O.Williams;;A Comprehensive Overview of Skeletal Phenotypes Associated with Alterations in Wnt/β-catenin Signaling in Humans and Mice[J];Bone Research;2013年01期

7 王升威;劉浩辰;李s，

本文編號(hào)：696247