本文關(guān)鍵詞：MTHFR基因單核苷酸多態(tài)性與新疆地區(qū)維吾爾族非綜合征性唇腭裂的相關(guān)性研究

  更多相關(guān)文章： 非綜合征性唇腭裂 亞甲基四氫葉酸還原酶 單核苷酸多態(tài)性 維吾爾族

【摘要】：目的:探討MTHFR基因rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798位點單核苷酸多態(tài)性與新疆地區(qū)維吾爾人群非綜合征型唇腭裂的相關(guān)性。方法:研究對象均為新疆地區(qū)世居維吾爾族,病例組非綜合征性唇腭裂患者100例,對照組為60例因上呼吸道感染而住院的兒童,用DNA二代測序技術(shù)對目標區(qū)域進行測序,進行遺傳學分析。結(jié)果:在新疆維吾爾人群中,與對照組相比,NSCL/P組rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798位點基因型及等位基因頻率分布差異無統(tǒng)計學意義。連鎖不平衡分析顯示:以上5個位點位于同一個單倍體域,rs3818762和rs1476413等2個位點存在較強的連鎖不平衡(r2=0.938,D’=1)。單倍型分析可推測出最常見的單倍體型共5種:GCTAAGCTAGCTGGGGCTGGGCGGG,5種單倍體型在病例組與對照組間分布差別無統(tǒng)計學意義。結(jié)論:MTHFR基因rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798等5個位點基因型及等位基因頻率在患兒與正常人之間比較沒有統(tǒng)計學意義。
【作者單位】： 新疆醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院頜面外科;新疆石油管理局明園職工醫(yī)院耳鼻喉科;
【關(guān)鍵詞】： 非綜合征性唇腭裂 亞甲基四氫葉酸還原酶 單核苷酸多態(tài)性 維吾爾族
【基金】：國家自然科學基金(編號:81260163)
【分類號】：R782.2
【正文快照】： 先天性唇腭裂(cleft　lip　and/or　palates,CLP)是一種較常見的先天性發(fā)育畸形,我國為唇腭裂高發(fā)的國家,流行病學調(diào)查表明我國的發(fā)病率為0.182%[1],在我國居出生時嚴重畸形的第2位。新疆 維吾爾自治區(qū)發(fā)病率為1.96‰,高于全國水平居第10位[2]。根據(jù)是否存在其他先天畸形,將

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本文編號：622412