本文關鍵詞：先天性牙齒缺失患者EDA基因突變檢測及其表現(xiàn)型分析

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【摘要】：目的:探討EDA基因突變在單純型和綜合征型先天性牙齒缺失患者中的檢出率,并匯總EDA基因突變的患者口內(nèi)恒牙缺失情況,嘗試分析EDA基因突變相關的恒牙列缺失牙位分布特點。方法:臨床收集到174例(143例單純型、31例綜合征型)先天性牙齒缺失患者以及451名正常對照者,通過采集外周靜脈血或者取頰黏膜拭子,提取基因組DNA,PCR擴增EDA基因編碼區(qū)并測序,與數(shù)據(jù)庫篩查比對。對于EDA基因突變的患者,記錄匯總口內(nèi)缺失牙位,對比不同牙位缺失率的差異。結果:共檢測出33例EDA突變患者,單純型先天性牙齒缺失患者中EDA基因突變檢出率為9.09%(13/143),綜合征型先天性牙齒缺失患者中EDA基因突變檢出率為64.52%(20/31),檢測出10種尚未見報道的EDA基因突變。EDA突變相關的先天缺牙患者中,牙列左、右同名牙缺失數(shù)目幾乎沒有差異,單純型患者缺失恒牙數(shù)(15.9±6.4)比綜合征型患者少(23.9±4.3)。EDA突變相關的單純型先天缺牙患者中,上頜中切牙,上、下頜第一磨牙缺牙率較低;下頜中切牙,上、下頜側切牙,上頜第一前磨牙缺牙率較高。EDA突變相關的綜合征型先天缺牙患者中,各牙位缺牙率均較高,上頜中切牙,上、下頜尖牙,上、下頜第一磨牙缺牙率相對較低。結論:EDA突變檢測和表現(xiàn)型分析有助于更全面了解EDA基因以及其在外胚層器官發(fā)育中的功能。
【作者單位】： 北京大學口腔醫(yī)學院.口腔醫(yī)院修復科口腔數(shù)字化醫(yī)療技術和材料國家工程實驗室口腔數(shù)字醫(yī)學北京市重點實驗室;北京清華長庚醫(yī)院口腔科;首都醫(yī)科大學附屬北京口腔醫(yī)院修復科;
【關鍵詞】： 牙缺失 EDA基因 突變 表型
【基金】：國家自然科學基金(81271121) 高等學校博士學科點專項科研基金(20110001120060)資助~~
【分類號】：R781.2
【正文快照】： 修復科,北京100050)*These authors contributed equally to this workwith ectodermal dysplasia(23.9±4.3,478/560).In the non-syndromic patients with EDA mutation,the maxillay central incisors and first molars were less affected,with the same missing rate as

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本文編號：540341