本文關(guān)鍵詞：先天性牙齒缺失患者EDA基因突變檢測及其表現(xiàn)型分析

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【摘要】：目的:探討EDA基因突變在單純型和綜合征型先天性牙齒缺失患者中的檢出率,并匯總EDA基因突變的患者口內(nèi)恒牙缺失情況,嘗試分析EDA基因突變相關(guān)的恒牙列缺失牙位分布特點(diǎn)。方法:臨床收集到174例(143例單純型、31例綜合征型)先天性牙齒缺失患者以及451名正常對照者,通過采集外周靜脈血或者取頰黏膜拭子,提取基因組DNA,PCR擴(kuò)增EDA基因編碼區(qū)并測序,與數(shù)據(jù)庫篩查比對。對于EDA基因突變的患者,記錄匯總口內(nèi)缺失牙位,對比不同牙位缺失率的差異。結(jié)果:共檢測出33例EDA突變患者,單純型先天性牙齒缺失患者中EDA基因突變檢出率為9.09%(13/143),綜合征型先天性牙齒缺失患者中EDA基因突變檢出率為64.52%(20/31),檢測出10種尚未見報(bào)道的EDA基因突變。EDA突變相關(guān)的先天缺牙患者中,牙列左、右同名牙缺失數(shù)目幾乎沒有差異,單純型患者缺失恒牙數(shù)(15.9±6.4)比綜合征型患者少(23.9±4.3)。EDA突變相關(guān)的單純型先天缺牙患者中,上頜中切牙,上、下頜第一磨牙缺牙率較低;下頜中切牙,上、下頜側(cè)切牙,上頜第一前磨牙缺牙率較高。EDA突變相關(guān)的綜合征型先天缺牙患者中,各牙位缺牙率均較高,上頜中切牙,上、下頜尖牙,上、下頜第一磨牙缺牙率相對較低。結(jié)論:EDA突變檢測和表現(xiàn)型分析有助于更全面了解EDA基因以及其在外胚層器官發(fā)育中的功能。
【作者單位】： 北京大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院.口腔醫(yī)院修復(fù)科口腔數(shù)字化醫(yī)療技術(shù)和材料國家工程實(shí)驗(yàn)室口腔數(shù)字醫(yī)學(xué)北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;北京清華長庚醫(yī)院口腔科;首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京口腔醫(yī)院修復(fù)科;
【關(guān)鍵詞】： 牙缺失 EDA基因 突變 表型
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81271121) 高等學(xué)校博士學(xué)科點(diǎn)專項(xiàng)科研基金(20110001120060)資助~~
【分類號】：R781.2
【正文快照】： 修復(fù)科,北京100050)*These authors contributed equally to this workwith ectodermal dysplasia(23.9±4.3,478/560).In the non-syndromic patients with EDA mutation,the maxillay central incisors and first molars were less affected,with the same missing rate as

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中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 ;牙齒缺失 危害多多[J];新農(nóng)業(yè);2007年01期

2 雍立群;李辛輝;;先天性牙齒缺失的臨床治療[J];中國社區(qū)醫(yī)師(醫(yī)學(xué)專業(yè)半月刊);2009年18期

3 林仁福;牙齒缺失對血壓的影響[J];日本醫(yī)學(xué)介紹;1991年07期

4 ;牙齒缺失記憶降低[J];健康必讀;2006年07期

5 李順華;于潛;劉偉;;227例老年患者牙齒缺失原因分析[J];中國保健營養(yǎng);2013年08期

6 滕偉;;鑲什么樣的假牙好用[J];健康天地;2000年06期

7 言寒;;鑲牙需及時(shí)[J];健身科學(xué);2000年04期

8 徐秀琴;山東大學(xué)中老年知識分子牙齒缺失情況分析[J];邯鄲醫(yī)學(xué)高等專科學(xué)校學(xué)報(bào);2001年04期

9 劉藝敏;韓杰;朱炎;李花;王弘儒;;上海市部分地區(qū)居民牙齒缺失及修復(fù)情況調(diào)查分析[J];同濟(jì)大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2005年06期

10 季麗玢;謝偉麗;;機(jī)關(guān)干部牙齒缺失的原因與對策(附929例分析)[J];黑龍江醫(yī)學(xué);2006年05期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 許衛(wèi)平;謝恒志;;運(yùn)用牙齒缺失后的臨床改變推定年齡1例[A];全國第六次法醫(yī)學(xué)術(shù)交流會論文摘要集[C];2000年

2 艾荷秀;;老年干部牙齒缺失與修復(fù)情況分析[A];中華口腔醫(yī)學(xué)會第三次全國口腔修復(fù)學(xué)術(shù)會議論文集[C];1997年

3 殷寶蘭;;自體牙移植的臨床應(yīng)用及護(hù)理[A];全國口腔護(hù)理學(xué)術(shù)交流暨專題講座會議論文匯編[C];2004年

中國重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 王力;牙齒缺失 危害多[N];中國中醫(yī)藥報(bào);2006年

2 朱明太;看牙齒 查心臟[N];健康報(bào);2006年

3 唐永忠;老年保健齒為先[N];中國中醫(yī)藥報(bào);2007年

4 北京市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院口腔科副主任醫(yī)師 牛光良;牙掉及時(shí)鑲 美觀又健康[N];健康報(bào);2007年

5 龍川;拔牙后要及時(shí)鑲上 缺失后2～3個(gè)月為最佳鑲復(fù)時(shí)間[N];衛(wèi)生與生活報(bào);2007年

6 董慧;拔牙后不及時(shí)鑲牙的危害[N];農(nóng)村醫(yī)藥報(bào)（漢）;2008年

7 北京口腔醫(yī)院頜面外科主任 韓正學(xué);拔牙后該注意什么[N];健康報(bào);2009年

8 空軍總醫(yī)院 供稿;拔牙不鑲壞處多[N];保健時(shí)報(bào);2008年

9 陳錦屏 張燕;牙齒缺失可使記憶力減退[N];健康報(bào);2006年

10 孫雪松;牙齒缺失 易患癡呆[N];民族醫(yī)藥報(bào);2005年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 李飛;牙齒缺失修復(fù)前后對顳下頜關(guān)節(jié)應(yīng)力分布影響的三維有限元研究[D];第四軍醫(yī)大學(xué);2006年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 續(xù)彩霞;冠心病患者牙齒缺失數(shù)目與頸動脈病變的相關(guān)臨床研究[D];山西醫(yī)科大學(xué);2015年

2 蘇少晨;牙齒缺失對小鼠學(xué)習(xí)、記憶能力的影響[D];蘭州大學(xué);2009年

3 潘永初;先天性牙齒缺失對牙頜面形態(tài)的影響及與PAX9基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)性研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2008年

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本文編號：540341