目的:以中國甘肅地區(qū)患者為主要研究對象,使用變性高效液相色譜技術(shù)檢測AXIN2基因rs7591多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂(NSCL/P)之間的相關(guān)性。 方法:收集200例NSCL/P患者及父母和200例正常對照組外周血5ml,EDTA抗凝,用低滲溶血法裂解紅細(xì)胞后,常規(guī)酚.氯仿提取基因組DNA。根據(jù)AXIN2基因rs7591多態(tài)性設(shè)計(jì)一對引物,采用變性高效液相色譜技術(shù),測定AXIN2等位基因,并計(jì)算每個(gè)等位基因的頻率,采用病例對照研究的方法對每個(gè)等位基因頻率進(jìn)行卡方檢驗(yàn),對雜合子父母及患兒采用傳遞不平衡檢驗(yàn)進(jìn)行分析。對病例組有無家族史與AXIN2基因rs7591多態(tài)性的關(guān)系進(jìn)行卡方檢驗(yàn)。 結(jié)果:在病例組中AXIN2基因rs7591A等位基因頻率為58.75%,T等位基因頻率為41.25%;在對照組中A等位基因頻率為72.50%,T等位基因頻率為27.50%。兩組T等位基因頻率經(jīng)卡方檢驗(yàn)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(卡方值27.29,P＜0.05)。雜合子父母及患者做了傳遞不平衡檢驗(yàn)(卡方值0.091,P＞0.05)。有家族史的病例組與無家族史的病例組的AXIN/rs7591的基因型頻率差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(...

【文章頁數(shù)】：55 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖3.DHPLC檢測圖(野生型)

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圖4.DHPLC檢測圖(雜合型)

.DHPLC分析結(jié)果于病例樣本中檢測出73例樣本出現(xiàn)單峰，127例出現(xiàn)雙出95例為單峰，105例出現(xiàn)雙峰。餐····、·心:，、一CONtO月，幾tfD舀目舀立，翻t吸『po翻tJ，門心O翻.t州腸‘加鄉(xiāng)門..占J方:.直‘二二二，·~f蒼，二斤，r.翻.，r勺!l‘..11勝，....

圖5.DHPLC檢測圖(純合型)

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圖6.測序圖(野生型)

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本文編號：3987251