目的：唇腭裂是一種常見的出生缺陷，造成患者嚴(yán)重的生理、心理障礙，增加了家庭、社會負(fù)擔(dān)。其發(fā)病率存在明顯種族差異，在亞洲和北美最高，尤其在中國可高達(dá)1．2‰。 非綜合征型唇腭裂(Nonsyndromic Cleft Lip with or without Palate，NS CL／P)是一種復(fù)雜的多基因疾病，遺傳因素和環(huán)境因素及二者的相互作用都會影響唇腭裂的發(fā)病，導(dǎo)致發(fā)病率存在明顯的種族差異、地域差異甚至家族差異。我國屬于高發(fā)區(qū)，但對唇腭裂所作的基礎(chǔ)研究非常有限。因此，針對我國漢族人群進(jìn)行大樣本量的研究就顯得尤為重要。 為深入了解中國漢族人群高發(fā)病率的致病機(jī)制，本研究將選取核心家系樣本，在已知唇腭裂候選區(qū)域內(nèi)進(jìn)行精細(xì)定位；并篩查已知易感基因干擾素調(diào)節(jié)因子-6基因(interferon regulatory factor 6，IRF6)中的致病突變在中國漢族NS CL／P人群中的突變情況。這將進(jìn)一步闡明唇腭裂的發(fā)病機(jī)理，為將來實施合理的產(chǎn)前干預(yù)奠定基礎(chǔ)。 方法：總結(jié)目前為止文獻(xiàn)中已報道的NS CL／P的主要候選區(qū)域或基因。其中對中國漢族人群的全基因組掃描連鎖分析發(fā)現(xiàn)，多點HLOD(hete...

【文章頁數(shù)】：57 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
引言
正文
    1.材料與方法
        1.1.臨床資料
        1.2.候選區(qū)域
        1.3.DNA分析
        1.4.數(shù)據(jù)分析
        1.5.測序篩查IRF6增強(qiáng)子中的SNP突變
    2.結(jié)果
        2.1.樣本效力分析結(jié)果
        2.2.核心家系分析結(jié)果
        2.3.DNA質(zhì)量分析結(jié)果
        2.4.Hardy-Weinberg平衡檢驗結(jié)果
        2.5.TDT分析結(jié)果
        2.6.FBAT分析結(jié)果
        2.7.IRF6測序結(jié)果
    3.討論
綜述
參考文獻(xiàn)
附錄1表格
附錄2圖片
附錄3公式
附錄4縮略語
致謝



本文編號：3904132