目的:通過(guò)生物信息學(xué)方法對(duì)全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)得到的ARHGAP29內(nèi)含子區(qū)域的單核苷酸多態(tài)性(SNP)進(jìn)行深度分析,對(duì)目標(biāo)SNP進(jìn)行信息注釋及功能預(yù)測(cè)。方法:根據(jù)病例對(duì)照實(shí)驗(yàn)篩選出4個(gè)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的SNP位點(diǎn),運(yùn)用美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心(NCBI)中的SNP數(shù)據(jù)庫(kù)、3D SNP數(shù)據(jù)庫(kù),Regulome DB數(shù)據(jù)庫(kù)、Lnc SNP2.0數(shù)據(jù)庫(kù)等多種信息分析方法對(duì)SNP的生物學(xué)信息及相關(guān)長(zhǎng)鏈非編碼RNA(Lnc RNA)的功能進(jìn)行預(yù)測(cè)。結(jié)果:4個(gè)SNP (rs3814019、rs72964308、rs17396055、rs7540684)均位于1號(hào)染色體,rs72964308的次要等位基因頻率(MAF)值小于0.05,在后續(xù)分析中將其排除。目標(biāo)SNP可通過(guò)三維的染色質(zhì)環(huán)與ABCA4、ARHGAP29相互作用,線性距離95～200 kb。SNP在多種組織中位于增強(qiáng)子區(qū),在個(gè)別組織中屬于轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)。rs17396055的轉(zhuǎn)錄因子信息中DNA可接近性較高,表明其轉(zhuǎn)錄活性較強(qiáng)。rs17396055和rs7540684相關(guān)的Lnc RNA預(yù)測(cè)顯示相關(guān)性最高的疾病為唇腭裂。結(jié)論:上述生物...

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【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 目標(biāo)SNP頻率信息總結(jié)
    1.2 目標(biāo)SNP的三維信息總結(jié)
    1.3 目標(biāo)SNP染色質(zhì)狀態(tài)
    1.4 相關(guān)長(zhǎng)鏈非編碼RNA信息及疾病預(yù)測(cè)
2 結(jié)果
    2.1 NCBI網(wǎng)站SNP數(shù)據(jù)庫(kù)數(shù)據(jù)整理結(jié)果
    2.2 目標(biāo)SNP的三維相互作用基因
    2.3 染色質(zhì)狀態(tài)分析
    2.4 SNP位點(diǎn)轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)信息總結(jié)
    2.5 SNP相關(guān)Lnc RNA位點(diǎn)
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