目的:釉質(zhì)發(fā)育不全（amelogenesis imperfecta,AI）是一組釉質(zhì)發(fā)育異常的遺傳性疾病。己報(bào)道多個(gè)AI致病基因,其中FAM83H是引起常染色體顯性遺傳性釉質(zhì)鈣化不全（Autosomal dominant hypocalcified Al,ADHCAI）最主要的致病基因。至今已報(bào)道的FAM83H突變均位于外顯子5并且除兩個(gè)錯(cuò)義突變之外其余均為導(dǎo)致編碼蛋白截短的無(wú)義或移碼突變。目前FAM83H突變導(dǎo)致ADHCAI的機(jī)制尚未明確。本研究根據(jù)人類FAM83H的致病突變位點(diǎn),構(gòu)建Fam83h突變的穩(wěn)定轉(zhuǎn)染小鼠成釉細(xì)胞系,目的在于探討Fam83h突變對(duì)小鼠成釉細(xì)胞系LS8礦化的影響并探討可能導(dǎo)致ADHCAI的發(fā)病機(jī)制。方法:1.利用定點(diǎn)突變技術(shù)構(gòu)建Fam83h突變質(zhì)粒mutation 1（c.706-708del GAC,p.236 del D）、mutation 2（c.860C＞A,p.D287X）、mutation 3（c.1186C＞T,p.Q396X）、mutation4（c.2431C＞T,p.Q811X）,突變質(zhì)粒和空白對(duì)照進(jìn)行慢病毒包裝,分別命名為MUT1、MUT... 

【文章頁(yè)數(shù)】：62 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
Abstract
引言
文獻(xiàn)綜述 遺傳性釉質(zhì)發(fā)育不全研究進(jìn)展
實(shí)驗(yàn)一 Fam83h級(jí)突變質(zhì)粒的構(gòu)建
實(shí)驗(yàn)二 LS8中Fam83h突變對(duì)蛋白定位的影響
實(shí)驗(yàn)三 Fam83h突變對(duì)LS8礦化的影晌
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
附錄
個(gè)人簡(jiǎn)歷
致謝



本文編號(hào)：3696740