非綜合征性唇腭裂（Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）是人類最常見的先天畸形之一,可分為唇裂伴（不伴）腭裂（cleft lip with or withoutpalate,CL/P）和單純性腭裂（cleft palate only,CPO）。國外新生兒唇腭裂發(fā)病率約為0.1%,而在我國的發(fā)生率約為0.12%。NSCL/P的發(fā)病機(jī)制目前還不明確,是一種多基因復(fù)雜遺傳疾病,是幾個(gè)微效基因與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。到目前為止,約有20個(gè)基因發(fā)現(xiàn)與非綜合征性唇腭裂的病因有關(guān)。目前基因定位和其分析方法是研究非綜合征性唇腭裂病因?qū)W的熱點(diǎn)。定位和鑒定其易感基因,對于闡明唇腭裂發(fā)病過程的分子遺傳機(jī)理具有重要的科學(xué)意義。MSX1基因位于4p16.1染色體上,含2個(gè)外顯子及1個(gè)內(nèi)含子。MSXl作為核轉(zhuǎn)錄因子,具有促進(jìn)生長發(fā)育和抑制分化的作用,是器官發(fā)育過程中的主調(diào)控基因。目前為止,只有MSX1基因,不僅在小鼠胚胎頭面部發(fā)育時(shí)期有表達(dá),敲除該基因后,小鼠出現(xiàn)腭裂。因地區(qū)環(huán)境和種族差異的影響,MSX1基因在國內(nèi)外不同文獻(xiàn)的結(jié)果... 

【文章來源】：山西醫(yī)科大學(xué)山西省

【文章頁數(shù)】：39 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
ABSTRACT
英文縮寫注釋
前言
材料和方法
    1.1 實(shí)驗(yàn)材料
    1.2 實(shí)驗(yàn)方法
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
作者簡歷
致謝



本文編號(hào)：3638596