牙本質(zhì)發(fā)育不全癥（dentinogenesis imperfecta, DGI,MIM,#125490）是一種常染色體顯性遺傳病,外顯率為100%,群體中發(fā)病率約為1／8000。主要與患者牙本質(zhì)發(fā)育的缺陷與牙的礦化不良有關(guān)。牙本質(zhì)發(fā)育不全癥分為三型：Ⅰ型（Dentinogenesis Imperfecta type 1, DGI-Ⅰ）為成骨不全（Osteogenesis Imperfecta,OI, MIM,#166240）患者在口腔的表現(xiàn),牙齒表現(xiàn)近似牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型,其病因為廣泛的Ⅰ型膠原基因突變導(dǎo)致。Ⅱ型（Dentinogenesis Imperfecta typeⅡ, DGI-Ⅱ，MIM,#125490）即通常所指的遺傳性乳光牙本質(zhì)（hereditary opalesc ent dentin）,為獨立發(fā)生于牙本質(zhì)的發(fā)育異常。Ⅲ型（Dentinogenesis Imperfecta typeⅢ, DGI-Ⅲ, MIM,#125500）又名白蘭地型牙本質(zhì)生成不全（dentinogenesis imperfecta, Brandywinetype）或稱為隔離群遺傳性乳光牙本質(zhì)（is... 

【文章來源】：內(nèi)蒙古大學(xué)內(nèi)蒙古自治區(qū)211工程院校

【文章頁數(shù)】：89 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
第一章 序言
    1.1 遺傳病概述
        1.1.1 遺傳病概念
        1.1.2 遺傳病類型
        1.1.3 遺傳病對我國人群的影響
    1.2 遺傳病基因研究方法與策略
        1.2.1 家系樣本收集
        1.2.2 基因定位——連鎖分析法
        1.2.3 候選基因篩選
        1.2.4 致病基因的檢測技術(shù)
    1.3 牙本質(zhì)發(fā)育不全癥的研究進展
        1.3.1 牙本質(zhì)發(fā)育不全癥的臨床特點與分類
        1.3.2 DGI-Ⅱ型的基因研究進展
        1.3.3 DGI-Ⅱ疾病基因研究展望
    1.4 外胚層發(fā)育不全癥的研究進展
        1.4.1 外胚層發(fā)育不全綜合征的臨床特點
        1.4.2 外胚葉發(fā)育不全綜合征的基因研究
        1.4.3 外胚葉發(fā)育不全癥的異質(zhì)性與展望
    1.5 本課題研究目的與意義
第二章 蒙古族牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型的研究
    2.1 臨床研究
        2.1.1 家系調(diào)查和樣本收集
        2.1.2 臨床特點
        2.1.3 生化與免疫檢測
        2.1.4 遺傳學(xué)分析及其特征
    2.2 基因定位實驗
        2.2.1 材料和儀器
        2.2.2 實驗方法與步驟
        2.2.3 結(jié)果
        2.2.4 討論
    2.3 候選基因的突變篩選實驗
        2.3.1 材料和儀器
        2.3.2 實驗方法與步驟
        2.3.3 結(jié)果
        2.3.4 討論
    2.4 結(jié)論
第三章 蒙古族外胚層發(fā)育不全癥的研究
    3.1 臨床研究
        3.1.1 家系調(diào)查和樣本收集
        3.1.2 臨床特點
        3.1.3 生化檢測
        3.1.4 遺傳學(xué)分析及其特征
    3.2 候選基因的突變篩選
        3.2.1 材料和儀器
        3.2.2 實驗方法與步驟
        3.2.3 結(jié)果
        3.2.4 討論
    3.3 結(jié)論
第四章 全文結(jié)論
參考文獻(References)
附錄1 知情同意書樣
附錄2 調(diào)查表樣
致謝
博士期間發(fā)表文章與著作目錄
個人簡介


【參考文獻】：
期刊論文
[1]牙本質(zhì)磷蛋白基因突變和序列多態(tài)性分析[J]. 王英,張瑩,史俊南.  牙體牙髓牙周病學(xué)雜志. 2006(06)
[2]遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型DSPP基因新突變[J]. 楊帆,陸瑛,俞萍,趙士芳.  口腔醫(yī)學(xué). 2006(03)
[3]牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型的遺傳異質(zhì)性研究[J]. 王英,肖尚喜,史俊南,張瑩,崔斌,孔祥銀.  牙體牙髓牙周病學(xué)雜志. 2003(07)
[4]Ⅱ型乳光牙家系細胞外基質(zhì)磷酸化糖蛋白、骨涎蛋白基因的檢測[J]. 劉嘉利,王曉方,史俊南,張海濱,胡藍靛,孔祥銀.  中國臨床康復(fù). 2003(14)
[5]外胚層發(fā)育不全無汗綜合征患者基因突變的檢測[J]. 甘云娜,王忠義,陳蘇民,柴玉波,紀宗玲,屈瑞玲,葉小蘭.  牙體牙髓牙周病學(xué)雜志. 2002(11)
[6]X連鎖無汗性外胚葉發(fā)育不良家系的基因突變檢測[J]. 張安平,張學(xué)軍,朱文元.  中華皮膚科雜志. 2002(05)
[7]無汗性外胚葉發(fā)育不全遺傳類型及臨床特點分析[J]. 王福喜,張學(xué)軍,楊森,張學(xué)奇,張安平,朱一元.  中華皮膚科雜志. 2001(02)



本文編號：3632555