本文關鍵詞：寧夏地區(qū)WNT3基因多態(tài)性、環(huán)境因素及其交互作用與非綜合征型唇腭裂的關系，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的 非綜合征型唇腭裂是發(fā)病率較高的疾病之一，嚴重影響人群健康及生活質(zhì)量，其發(fā)病機制至今不明。目前認為它是一種由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所致的復雜疾病。本研究選擇非綜合征型唇腭裂的可能易感基因WNT3的rs142167和rs7216231位點為研究對象，運用病例對照研究探討寧夏回漢族人群WNT3基因rs142167和rs7216231位點單核苷酸多態(tài)性(SNPs)與非綜合征型唇腭裂的相關性，同時納入非綜合征型唇腭裂發(fā)生相關的環(huán)境危險因素，進行基因-環(huán)境交互作用研究。旨在探討非綜合征型唇腭裂的病因線索，為制定相關干預政策及措施提供科學依據(jù)。 方法 1、采用病例-對照研究方法，對631例研究對象進行分析。病例來源于2011年10月-2012年10月在寧夏醫(yī)科大學總院就診及住院的非綜合征型唇腭裂患者，共373例;對照為同期在新生兒科出生的正常新生兒，共258例。采用自行設計的調(diào)查表以面對面詢問的方式收集資料。運用logistic回歸模型分析影響非綜合征型唇腭裂發(fā)病的環(huán)境危險因素。全部數(shù)據(jù)用PASW18軟件包進行統(tǒng)計處理和分析。 2、每位研究對象抽取靜脈血5ml并提取全血基因組DNA，運用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術對373例非綜合征型唇腭裂患者和258例正常新生兒的WNT3基因rs142167和rs7216231單核苷酸多態(tài)性進行分析，進行病例對照分析、傳遞不平衡檢驗（TDT）和以家系為基礎的相關性檢驗（FBAT）。 3、運用logistic回歸模型分析基因-基因、基因-環(huán)境及環(huán)境-環(huán)境因素之間的交互作用效應。利用回歸方程計算出暴露因素各種不同暴露組合下的相對效應，即OR值，將其代入相加模型，定性判斷因素效應之間的相加作用。同時將其代入交互作用定量分析的有關公式，進行交互作用的定量測量。定量分析交互作用的指標包括交互作用超額相對危險度(RERI)、交互作用歸因比(AP)以及交互作用指數(shù)(S)。 結果 1、病例對照結果顯示：⑴病例組與正常對照組比較，唇裂組、腭裂組、唇裂伴或不伴腭裂組及總病例組rs142167和rs7216231位點無統(tǒng)計學差異；⑵病例組漢族與正常對照組漢族比較，唇裂組、腭裂組、唇腭裂組、唇裂伴或不伴腭裂組及總病例組rs142167和rs7216231位點無統(tǒng)計學差異。⑶病例組回族與正常對照組回族比較，唇裂組、腭裂組、唇腭裂組、唇裂伴或不伴腭裂組及總病例組rs142167和rs7216231位點無統(tǒng)計學差異。TDT分析結果顯示：rs142167和rs7216231位點的等位基因均不存在過傳遞（P值均大于0.05）。FBAT結果顯示：單倍型GG具有統(tǒng)計學意義（P=0.029）。 2、影響非綜合征型唇腭裂發(fā)生的因素為父親吸煙史、母親被動吸煙史、母親孕中是否服用藥物（OR值均大于1），為危險因素，而父親飲酒史的OR值小于1，為保護因素。 3、（1）WNT3基因多態(tài)性對NSCL/P發(fā)病無顯著性意義，但rs142167與rs7216231之間的交互作用對NSCL/P的發(fā)病具有顯著性意義，，兩位點之間具有正相加模型交互作用。 （2）父親吸煙史與父親飲酒史、母親被動吸煙史與父親吸煙史、母親孕期前三個月是否服用藥物與父親吸煙史、母親被動吸煙史與父親飲酒史、母親孕期前三個月是否服用藥物與父親飲酒史、母親孕期前三個月是否服用藥物與母親被動吸煙史對非綜合征型唇腭裂具有正相加模型交互作用。 （3）rs142167單核苷酸多態(tài)性與父親吸煙、母親被動吸煙、母親孕期前三個月服用藥物均具有正相加模型交互作用，rs7216231單核苷酸基因多態(tài)性也與父親吸煙、母親被動吸煙、母親孕期前三個月服藥具有正相加模型交互作用。 結論 1、NSCL/P被公認為是一種由多個微效基因與環(huán)境因素共同作用所致的復雜疾病，具有明顯的遺傳異質(zhì)性、表型復雜性及種族差異性。本實驗結果在一定程度上反映了非綜合征型唇腭裂存在種族差異性及遺傳異質(zhì)性，但不能排除環(huán)境因素的影響。 2、環(huán)境因素是唇腭裂發(fā)生的重要因素，因此，在母親懷孕期間有良好的生活方式是預防唇腭裂發(fā)生的重要措施。 3、基因-基因、環(huán)境-環(huán)境、基因-環(huán)境之間均存在明顯的交互作用。 4、非綜合征型唇腭裂是許多微效基因協(xié)調(diào)作用并與環(huán)境共同作用的結果，研究他們之間的相互關系對闡明非綜合征型唇腭裂的病因及發(fā)病機理具有重要意義。
【關鍵詞】：非綜合征型唇腭裂 WNT3 單核苷酸多態(tài)性 危險因素 交互作用
【學位授予單位】：寧夏醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R782.2
【目錄】：

• 摘要4-7
• ABSTRACT7-11
• 中英文縮略詞表11-14
• 前言14-18
• 1、研究背景14-15
• 2、目的和意義15
• 3、研究的主要內(nèi)容15
• 4、研究思路和技術路線15-16
• 5、研究特點和創(chuàng)新之處16-17
• 參考文獻17-18
• 第一部分 WNT3 基因多態(tài)性與寧夏地區(qū)回漢族人群 NSCL/P 發(fā)病的相關性研究18-34
• 1 材料和方法18-25
• 2 結果25-31
• 3 討論31-32
• 參考文獻32-34
• 第二部分 環(huán)境因素與寧夏地區(qū)回漢族人群 NSCL/P 發(fā)病的相關性研究34-38
• 1 對象和方法34-36
• 2 結果36
• 3 討論36-37
• 參考文獻37-38
• 第三部分 WNT3 基因多態(tài)性及各種環(huán)境因素的交互作用研究38-47
• 1 對象與方法38
• 2 結果38-44
• 3 討論44-46
• 參考文獻46-47
• 全文總結47-49
• 1 小結47
• 2 結論47-48
• 3 創(chuàng)新點48
• 4 存在問題48
• 5 后續(xù)研究方向48-49
• 綜述49-61
• 參考文獻55-61
• 附錄61-65
• 致謝65-66
• 攻讀學位期間發(fā)表的學術論文66

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