本文關(guān)鍵詞：中國漢族人群SLC5A7基因多態(tài)性與抽動(dòng)穢語綜合征遺傳易感性的研究

  更多相關(guān)文章： SLC5A7基因 Tourette綜合征 基因多態(tài)性 遺傳學(xué)

【摘要】：目的Tourette綜合征(Tourette syndrome,TS)是一種慢性的神經(jīng)精神障礙,臨床表現(xiàn)以多部位不自主運(yùn)動(dòng)和發(fā)聲抽動(dòng)為主要特征。該病的具體發(fā)病機(jī)制尚不清楚,研究證實(shí)遺傳因素在其發(fā)生發(fā)展中具有重要作用。本實(shí)驗(yàn)旨在探討SLC5A7(Solute carrier family 5,member 7)基因多態(tài)性與中國漢族人群TS發(fā)病的關(guān)聯(lián)性。方法收集中國漢族人群401個(gè)TS核心家系和400例健康對(duì)照作為研究對(duì)象,采用實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)對(duì)其SLC5A7基因的三個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)(rs1013940、rs2433718和rs4676169)進(jìn)行檢測(cè),應(yīng)用傳遞不平衡檢驗(yàn)(transmission dsequi1ibrium test,TDT)、單倍體相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)分析(haplotype relative risk,HRR)、基于單倍型的單倍型相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)分析(haplotype-based HRR,HHRR)和病例對(duì)照分析來檢測(cè)研究對(duì)象多態(tài)性位點(diǎn)的遺傳分布與TS發(fā)病的關(guān)系。結(jié)果SLC5A7基因多態(tài)性(rs1013940、rs2433718和rs4676169)與TS發(fā)病之間不存在明顯關(guān)聯(lián)(rs1013940:TDT:χ2=0.268,P=0.657;HRR:χ2=0.111,P=0.739;HHRR:χ2=0.276,P=0.599;基因型:χ2=0.622,P=0.733;等位基因:χ2=0.257,P=0.612;rs2433718:TDT:χ2=0.968,P=0.351;HRR:χ2=0.341,P=0.559;HHRR:χ2=0.942,P=0.332;基因型:χ2=3.405,P=0.182;等位基因:χ2=3.465,P=0.063;rs4676169:TDT:χ2=3.440,P=0.072;HRR:χ2=1.441,P=0.230;HHRR:χ2=3.429,P=0.064;基因型:χ2=2.908,P=0.234;等位基因:χ2=2.918,P=0.088)。結(jié)論SLC5A7基因多態(tài)性與中國漢族人群Tourette綜合征的發(fā)病無明顯關(guān)聯(lián),但仍需在不同種族中進(jìn)行驗(yàn)證。
【關(guān)鍵詞】：SLC5A7基因 Tourette綜合征 基因多態(tài)性 遺傳學(xué)
【學(xué)位授予單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R749.94
【目錄】：

• 摘要2-3
• Abstract3-5
• 引言5-6
• 第一章 實(shí)驗(yàn)對(duì)象與方法6-12
• 1.1 實(shí)驗(yàn)研究對(duì)象6
• 1.1.1 對(duì)照組6
• 1.1.2 病例組6
• 1.2 實(shí)驗(yàn)材料6-7
• 1.2.1 實(shí)驗(yàn)耗材與試劑6-7
• 1.2.2 實(shí)驗(yàn)儀器7
• 1.3 實(shí)驗(yàn)方法7-11
• 1.3.1 實(shí)驗(yàn)原理7-9
• 1.3.2 標(biāo)本采集9
• 1.3.3 標(biāo)本DNA提取9-10
• 1.3.4 DNA質(zhì)量檢測(cè)及標(biāo)準(zhǔn)化10
• 1.3.5 實(shí)時(shí)熒光定量聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（polymerase chain reaction, PCR）10-11
• 1.3.5.1 引物及探針設(shè)計(jì)10
• 1.3.5.2 PCR反應(yīng)體系及條件10-11
• 1.3.5.3 SNP基因分型11
• 1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析11-12
• 第二章 實(shí)驗(yàn)結(jié)果12-16
• 2.1 Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)12
• 2.2 病例對(duì)照關(guān)聯(lián)分析12-13
• 2.3 核心家系關(guān)聯(lián)分析13-16
• 第三章 討論16-18
• 結(jié)論18-19
• 參考文獻(xiàn)19-22
• 綜述22-35
• 參考文獻(xiàn)29-35
• 攻讀學(xué)位期間研究成果35-36
• 致謝36-37

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