精神障礙和軀體疾病之間存在著復(fù)雜的相互影響,其作用機(jī)制可能與神經(jīng)-內(nèi)分泌-免疫相關(guān),本文聚焦精神分裂癥、重性抑郁障礙、原發(fā)性痛經(jīng)以及庫欣病等精神神經(jīng)內(nèi)分泌相關(guān)障礙,從候選基因、全外顯子組、全基因組等不同的策略展開相關(guān)研究。漢族人群中SP4基因與精神分裂癥和重性抑郁障礙的遺傳易感性分析精神分裂癥與重性抑郁障礙等精神障礙可能由多個(gè)易感基因引起,但單個(gè)易感基因?qū)υ黾蛹膊〉娘L(fēng)險(xiǎn)影響較小。鑒定與精神分裂癥和重性抑郁障礙相關(guān)的遺傳變異位點(diǎn)是理解這些障礙的病理生理學(xué)機(jī)制的關(guān)鍵步驟之一。為了探討SP4基因是否在中國漢族人群的精神分裂癥或重性抑郁障礙中起到作用。我們聚焦于SP4基因的9個(gè)SNP位點(diǎn),在1,235名精神分裂癥患者,1,045名重性抑郁障礙患者和1,235名來自漢族人群的健康對(duì)照中進(jìn)行病例對(duì)照研究。結(jié)果發(fā)現(xiàn)rs40245的等位基因和基因型頻率分布與精神分裂癥顯著相關(guān)(P_allele=5.00×10^-4,Bonferroni校正后P_allele=4.00×10^-3;Pgenotype=2.30×10^...

【文章頁數(shù)】：366 頁

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

圖1-1單核苷酸多態(tài)性Figure1-1Singlenucleotidepolymorphism

圖1-1單核苷酸多態(tài)性Figure1-1Singlenucleotidepolymorphism個(gè)體在相同染色體區(qū)域內(nèi)的DNA片段，兩個(gè)

圖1-2拷貝數(shù)變異示意圖

圖1-2拷貝數(shù)變異示意圖Figure1-2Illustrationofcopynumbervariation的染色體片段，右邊圖為有拷貝數(shù)增加的染色體片，藍(lán)色標(biāo)記的區(qū)域處為增加或缺失的片段。

圖1-3單倍型示意圖

圖1-3單倍型示意圖Figure1-3Illustrationofhaplotypes單倍型為同一條染色單體上緊密相連的遺傳位點(diǎn)，通常同時(shí)遺傳給后代。（圖片源自

圖1-6統(tǒng)計(jì)效能的示意圖

大學(xué)博士學(xué)位論文精神神經(jīng)內(nèi)分泌相關(guān)障礙的高通量遺進(jìn)行驗(yàn)證是明確研究結(jié)果可靠性的途徑。假設(shè)檢驗(yàn)中II類錯(cuò)誤發(fā)生的概率用假陰性（β）來表示，統(tǒng)計(jì)效能（s為1-β，數(shù)值越大則發(fā)生II類錯(cuò)誤的可能性就越小。以下這些因效能：1）效應(yīng)值，效應(yīng)值越大，差異越大，統(tǒng)計(jì)效能也越大；2）....

本文編號(hào)：4048048