本文關(guān)鍵詞：兒童青少年期起病精神分裂癥與MECP2基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)及其與廣泛性發(fā)育障礙在MECP2基因多態(tài)性的比較，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的：1、探索兒童青少年期起病精神分裂癥患者與正常人群在MECP2的4個單核苷酸多態(tài)性位點(rs2734647、rs2239464、rs2071569、rs61748381)的差異；2、探索兒童青少年期起病精神分裂癥與廣泛性發(fā)育障礙在MECP2基因4個單核苷酸多態(tài)性位點(rs2734647、rs2239464、rs2071569、rs61748381)的多態(tài)性是否存在差異。方法：對同時符合國際疾病分類第十版(International Classification of Diseases-10th Revision,ICD-10)及美國《精神疾病診斷和統(tǒng)計手冊》第4版(TheDiagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Ⅳ, DSM-Ⅳ)中精神分裂癥診斷標(biāo)準(zhǔn)的85名云南漢族兒童青少年期起病的患者(17歲以前起病,以下簡稱兒童青少年期起病組)和符合《精神疾病診斷和統(tǒng)計手冊》第4版(DSM-IV)標(biāo)準(zhǔn)中廣泛性發(fā)育障礙(Pervasive developmental disorders,PDDs)診斷標(biāo)準(zhǔn)的80例云南漢族患兒(以下簡稱PDDs組)及89例正常對照人群(對照組)留取靜脈血,應(yīng)用Taqman探針法對MECP2基因rs2734647、rs2239464、 rs2071569、rs61748381四個位點進(jìn)行單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)分型檢測。結(jié)果：1、兒童青少年期起病精神分裂癥與正常對照組的比較發(fā)現(xiàn)rs2734647基因型構(gòu)成在兒童青少年期起病精神分裂癥患者和正常對照組之間的差異有統(tǒng)計學(xué)意義,其中兒童青少年期起病組患者T/C基因型比例高于對照組,而T/T和C/C型低于對照組(P0.05),兒童期起病組(發(fā)病年齡小于等于13歲的精神分裂癥患者)患者T/C基因型比例高于對照組,而T/T和C/C型低于對照組(P0.05),青少年期起病組(發(fā)病年齡14-17的精神分裂癥患者)患者T/C基因型比例高于對照組,而T/T和C/C型低于對照組(P0.05)。此外,兒童期起病組患者T/C基因型比例高于青少年期起病患者,而T/T和C/C型低于青少年期起病組(P0.05),兒童期起病組T等位基因頻率高于青少年組,而C等位基因頻率低于青少年期起病組(P0.05)。發(fā)現(xiàn)rs2239464基因型構(gòu)成在兒童青少年期起病精神分裂癥患者和正常對照組之間的差異有統(tǒng)計學(xué)意義,其中兒童青少年期起病組A/G基因型比例高于對照組,而A/A和G/G型低于對照組(P0.05),兒童期起病組A/G基因型比例高于對照組,而A/A和G/G型低于對照組(P0.05),青少年期起病組A/G基因型比例高于對照組,而A/A和G/G型低于對照組(P0.05)。發(fā)現(xiàn)在兒童青少年期起病組中rs2734647與rs207156、rs6174838之間存在完全連鎖不平衡,D"=1；rs2734647與rs223946之間,rs223946與rs207156連鎖不平衡度較小,D'分為0.991、0.996；rs223946與rs207156之間連鎖不平衡度最小,D'=0.972。在兒童期起病組中rs2734647與rs6174838之間存在完全連鎖不平衡,D"=1；rs2734647與207156之間,rs223946與rs207156連鎖不平衡度較小,D'分為0.782、0.826；在青少年期起病組中rs2734647與rs223946之間存在完全連鎖不平衡,D"=1；rs2734647與rs207156之間D'分為0.896。兒童期起病組患者與對照組在rs2734647、rs2239464、rs2071569、rs61748381組成的單倍型比較中差異存在統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05),對照組中TGGC單倍型的頻率高于兒童期起病組。2、兒童青少年期起病精神分裂癥與廣泛性發(fā)育障礙的比較發(fā)現(xiàn)rs2734647基因型構(gòu)成在兒童青少年期起病精神分裂癥患者和PDDs患者之間的差異有統(tǒng)計學(xué)意義,其中兒童青少年期起病組T/C基因型比例高于PDDs組,而T/T和C/C型低于PDDs組(P0.05)；兒童期起病組T/C基因型比例高于PDDs組,而T/T和C/C型低于PDDs組(P0.05),兒童期起病組T等位基因頻率高于PDDs組,而C等位基因頻率低于PDDs組(P0.05),青少年期起病組T/C基因型比例高于PDDs組,而T/T和C/C型低于PDDs組(P0.05)。發(fā)現(xiàn)rs2239464基因型構(gòu)成在兒童青少年期起病精神分裂癥患者和PDDs患者之間的差異有統(tǒng)計學(xué)意義,其中兒童青少年期起病組A/G基因型比例高于PDDs組,而A/A和G/G型低于PDDs組患者(P0.05),兒童期起病組A/G基因型比例高于PDDs組,而A/A和G/G型低于PDDs組(P0.05),兒童期起病組A等位基因頻率高于PDDs組,而G等位基因頻率低于PDDs組,青少年期起病組A/G基因型比例高于PDDs組,而A/A和G/G型低于PDDs組(P0.05)。發(fā)現(xiàn)rs2071569基因型構(gòu)成在兒童青少年期起病精神分裂癥患者和PDDs患者之間的差異有統(tǒng)計學(xué)意義,其中兒童青少年期起病組A/G基因型比例高于PDDs組,而A/A型和G/G型低于PDDs組(P0.05),兒童期起病組A/G基因型比例高于PDDs組,而A/A和G/G型低于PDDs組(P0.05),青少年期起病組A/G基因型比例高于PDDs組,而A/A和G/G型低于PDDs組(P0.05)。發(fā)現(xiàn)兒童期起病組患者與PDDs組患者在rs2734647、rs2239464、rs2071569、 rs61748381組成的單倍型比較中差異存在統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05),兒童期起病組中CGGC單倍型頻率高于PDDs組,而TTGC單倍型頻率低于PDDs結(jié)論：基因的1、MECP2兩個位點可能是云南漢族兒童青少年rs2734647、rs2239464期起病精神分裂癥的易感基因,且與青少年期起病的患者相比,這種遺傳易感性在兒童期起病的精神分裂癥患者中更為明顯。2、兒童青少年期起病精神分裂癥基因MECP2及rs61748381四個位點的等位基因在傳遞時存在連鎖不平衡,且rs2734647、rs2239464、 rs2071569組成的單倍型可能為兒童期起病精神分裂癥的抗性位點。TGGC3、兒童青少年期起病精神分裂癥與廣泛性發(fā)育障礙在基因的MECP2及rs2071569三個位點的基因多態(tài)性存在差異,提rs2734647、rs2239464、示該基因在兩種疾病的遺傳易感性可能不同。
【關(guān)鍵詞】：兒童青少年期起病精神分裂癥 廣泛性發(fā)育障礙 MECP2基因多態(tài)性 連鎖不平衡及單倍型分析
【學(xué)位授予單位】：昆明醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R749.3
【目錄】：

• 縮略詞表7-9
• 中文摘要9-12
• 英文摘要12-16
• 第一章 前言16-26
• 第二章 研究對象和方法26-41
• 2.1 研究對象26-28
• 2.2 研究方法28-29
• 2.3 基因多態(tài)性分析29-39
• 2.4 統(tǒng)計分析39-40
• 2.5 質(zhì)量控制40-41
• 第三章 結(jié)果41-67
• 3.1 一般情況41
• 3.2 各組在MECP2基因各位點的基因型分布情況41-43
• 3.3 Hardy-Weinberg平衡檢驗43
• 3.4 兒童青少年期起病精神分裂癥與對照組在MECP2基因各位點的基因型和等位基因比較43-52
• 3.5 兒童青少年期起病精神分裂癥MECP2基因各位點男性與女性的基因型比較52-53
• 3.6 兒童青少年期起病精神分裂癥與廣泛性發(fā)育障礙在MECP2基因各位點的基因型比較53-60
• 3.7 連鎖不平衡分析(Linkage Disequilibrium,LD)60-63
• 3.8 兒童青少年起病精神分裂癥與對照組在MECP2基因各位點的單倍型比較63-65
• 3.9 兒童青少年起病精神分裂癥與廣泛性發(fā)育障礙在MECP2基因各位點的基因單倍型比較65-67
• 第四章 討論67-72
• 4.1 MECP2基因多態(tài)性與兒童青少年起病精神分裂癥易感性的關(guān)系67-69
• 4.2 兒童青少年期起病精神分裂癥與廣泛性發(fā)育障礙在MECP2基因多態(tài)性的比較69-70
• 4.3 本研究缺陷與不足70-72
• 第五章 結(jié)論72-73
• 參考文獻(xiàn)73-81
• 文獻(xiàn)綜述81-93
• 參考文獻(xiàn)88-93
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表文章情況93-94
• 致謝94

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 童建明;許曉英;;兒童精神分裂癥的腦發(fā)育障礙學(xué)說與早期臨床特征[J];國際精神病學(xué)雜志;2008年03期

  本文關(guān)鍵詞：兒童青少年期起病精神分裂癥與MECP2基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)及其與廣泛性發(fā)育障礙在MECP2基因多態(tài)性的比較，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

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本文編號：399903