發(fā)布時間：2017-05-22 19:10

  本文關(guān)鍵詞：PAX6基因單核苷酸多態(tài)性與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)性研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的遺傳學(xué)及流行病學(xué)研究結(jié)果提示精神分裂癥與遺傳因素密切相關(guān),是一種多基因遺傳性疾病。然而,具體病因及所涉及基因迄今不明,有關(guān)精神分裂癥的病因假說頗多,但這些假說只能部分地解釋精神分裂癥的某些特征,且研究結(jié)果和意見尚有較多的不一致性。因此,尋找其病因是精神科工作中的一項重要任務(wù)。有研究提示PAX6影響多巴胺功能、海馬神經(jīng)發(fā)生及Reelin蛋白表達,PAX6敲除或突變鼠出現(xiàn)類似精神分裂癥樣表現(xiàn),且精神分裂癥患者中也發(fā)現(xiàn)海馬神經(jīng)發(fā)生異常和／或Reelin蛋白表達異常。故本研究探討PAX6基因多態(tài)性的存在及其與精神分裂癥的關(guān)聯(lián),為揭示精神分裂癥的發(fā)病原因和治療提供依據(jù)。 方法采用DSM-IV診斷標準,選取500名18-60歲的精神分裂癥患者；以SCL-90為工具,選取400名18-60歲的健康對照。分別取肘靜脈血5ml,提取DNA。后在PAX6基因上各選取SNP位點并進行基因位點檢測。 結(jié)果相對于健康對照,精神分裂癥患者受教育水平和家庭人均月收入偏低(χ2=1.80,P0.01；χ2=1.37,P0.01)；母孕期遭受饑荒和非順產(chǎn)情況多見(χ2=11.30,P0.05；χ2=44.09,P0.01)；現(xiàn)婚、有子女、與親屬同住者少(χ2=85.35,P0.01；χ2=11.32,P0.01；χ2=36.33,P0.01)；精神事件創(chuàng)傷史多見(χ2=72.08,P0.01)。病例組與對照組相比,rs3026401基因型分布與等位基因頻率無統(tǒng)計學(xué)差異(χ2=2.31,P0.05；χ2=0.315,P0.05)；rs1506基因型分布與等位基因頻率無統(tǒng)計學(xué)差異(χ2=2.813,P0.05；χ2=0.245,P0.05)；rs608293基因型分布與等位基因頻率無統(tǒng)計學(xué)差異(χ2=1.954,P0.05；χ2=0.377,P0.05)；rs3026354基因型分布與等位基因頻率無統(tǒng)計學(xué)差異(χ2=0.044,P0.05；χ2=0.978,P0.05)；rs667773基因型分布與等位基因頻率無統(tǒng)計學(xué)差異(χ2=0.373,P0.05；χ2=0.067,P0.05)。 結(jié)論精神分裂癥患者群體存在更多的經(jīng)濟、母孕產(chǎn)期不良事件、婚姻家庭問題及負性事件；PAX6基因多態(tài)性與精神分裂癥易感基因無關(guān)聯(lián)。
【關(guān)鍵詞】：精神分裂癥 基因 多態(tài)性 PAX6 關(guān)聯(lián)
【學(xué)位授予單位】：天津醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R749.3
【目錄】：

• 中文摘要4-5
• Abstract5-6
• 目錄6-8
• 縮略語說明8-9
• 前言9-11
• 研究現(xiàn)狀、成果9-10
• 研究目的、方法10-11
• 對象和方法11-20
• 1 研究對象11-13
• 1.1 精神分裂癥研究組11-12
• 1.2 精神分裂癥對照組12
• 1.3 PAX612-13
• 1.4 PAX6的SNP選擇通過檢索數(shù)據(jù)庫dbSNP13
• 2 量表工具13-15
• 2.1 入組篩查表13
• 2.2 知情同意書13
• 2.3 一般人口學(xué)資料調(diào)查表13
• 2.4 PANSS(陽性與陰性癥狀量表)13-14
• 2.5 SCL-90(癥狀自評量表)14-15
• 3 試劑與儀器15-16
• 3.1 試劑15-16
• 3.2 儀器16
• 4 DNA提取方法16-17
• 5 SNP檢測17-19
• 5.1 基因組DNAPCR反應(yīng)17
• 5.2 總DNA濃度、純度、完整性的檢測17
• 5.3 連接酶檢測反應(yīng)對SNP多態(tài)性的研究17-19
• 6 統(tǒng)計學(xué)分析19-20
• 結(jié)果20-24
• 1 研究對象的一般人口學(xué)特征20-21
• 2 精神分裂癥患者疾病相關(guān)特征21
• 3 Hardy-Weinberg平衡法則吻合度檢驗21-22
• 4 等位基因及基因型頻率22-24
• 4.1 rs302640122
• 4.2 rs150622
• 4.3 rs60829322-23
• 4.4 rs302635423
• 4.5 rs6677323-24
• 討論24-28
• 1 精神分裂癥與健康對照的差異24
• 2 PAX6與精神分裂癥24-26
• 3 SNPs與精神分裂癥26-28
• 結(jié)論28-29
• 參考文獻29-33
• 發(fā)表論文和參加科研情況說明33-34
• 在學(xué)期間發(fā)表論文情況33-34
• 綜述34-54
• 綜述參考文獻47-54
• 致謝54

【參考文獻】

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中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 劉麗波;精神分裂癥相關(guān)基因的遺傳學(xué)研究[D];吉林大學(xué);2006年

  本文關(guān)鍵詞：PAX6基因單核苷酸多態(tài)性與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號：386601